内分泌(ホルモン)・代謝の異常
内分泌(ホルモン)・代謝の異常
内分泌のはたらきと代謝の意味 内分泌とは、内分泌腺(器官)から血液中にホルモンが分泌されて全身に運ばれ、それぞれの器官(標的組織)にはたらいて、特有の作用をす…
成長ホルモン分泌不全性低身長症
どんな病気?下垂体から分泌される成長ホルモンが不足して成長障害を起こし、身長が伸びない病気。低身長の原因の約10%。 症状 身長の標準偏差がマイナス2SD以下を…
尿崩症
どんな病気?下垂体から分泌される抗利尿ホルモンが正常にはたらかず、体内の水分が尿になって、どんどん外に排泄されてしまう病気です。 症状 脱水状態になり、のどが渇…
甲状腺機能低下症
どんな病気? 成長に欠かせない甲状腺ホルモンの不足によって起こる病気で、先天性と後天性があります。 症状 先天性の甲状腺機能低下症は、一般的にクレチン症と呼ばれ…
甲状腺機能亢進症(バセドウ病)
どんな病気? 甲状腺のはたらきが活発になりすぎて、血液中の甲状腺ホルモンが過剰になります。眼球が突出するなどが特徴のバセドウ病が代表的です。 症状 以下の3つが…
副甲状腺機能亢進症
どんな病気? 副甲状腺ホルモンが過剰に分泌され、血液中のカルシウムがふえて、リンが減少する病気です。 症状 骨や腎尿細管、小腸からカルシウムがどんどん吸収されて…
副甲状腺機能低下症
どんな病気? 副甲状腺ホルモンの分泌が低下して、血液中のカルシウムが減り、リンがふえる病気です。 症状 血中のカルシウム濃度が低下するために、神経や筋肉の興奮を…
先天性副腎皮質過形成症(21水酸化酵素欠損症)
どんな病気? 副腎皮質ホルモン合成の先天的異常により起こる病気で、男児のさらなる男性化、女児の男性化が現れます。2万人に1人の割合で生まれるといわれます。 症状…
性腺機能低下症
どんな病気? 精巣や卵巣などの性腺機能不全により、性ホルモンが正常に分泌されず二次性徴が現れない病気です。 症状 男女とも二次性徴が遅れ、低身長の傾向がみられま…
思春期早発症
どんな病気? 性ホルモンが早期から分泌され、二次性徴が男児で9~10歳未満、女児で7~9歳未満に現れます。 症状 男児は精巣やペニスの発育が9歳未満、陰毛は10…
小児糖尿病
どんな病気? インスリンの分泌異常によりブドウ糖が代謝されず、血中にブドウ糖がたまって血糖値が高くなる病気です。 症状 糖尿病は、血糖値(血中のブドウ糖の濃度)…
小児肥満症
どんな病気? 体の脂肪組織が必要以上にふえた状態で、症候性肥満と単純性肥満があります。 症状 肥満症かどうかを判定するのに、乳児(生後3か月以内は除く)や幼児に…
先天性の代謝異常
体内で起こる、生命活動に必要なすべての物質の流れを代謝といいますが、それを制御しているのが、酵素というたんぱく質です。生まれつきその酵素がないと、必要な物質が…
先天性代謝異常症
たくさん存在する先天性代謝異常症のなかから、ここでは比較的起こる頻度が高く、治療法も期待される15の病気を取り上げています。
糖質代謝異常
糖質を代謝する酵素の障害によって、さまざまな糖代謝の異常が生じ、エネルギーの異常をきたします。
糖原病Ⅰ型
どんな病気? 糖原病はグリコーゲンという多糖が代謝できず、肝臓、腎臓、筋肉などに多量に蓄積される常染色体劣性遺伝病です。わりに頻度の高い病気で、Ⅰ型~ⅩⅠ型まで…
ガラクトース血症
どんな病気?母乳や粉ミルクに含まれている乳糖は、ブドウ糖とガラクトースという単糖に分解されますが、そのガラクトースを代謝する酵素が先天的にないために起こります。…
先天性グルコース・ガラクトース吸収不全症
どんな病気? エネルギー源として最重要なグルコース(ブドウ糖)とガラクトースが吸収されない常染色体劣性遺伝病です。 症状 グルコースやガラクトースは小腸で吸収さ…
アミノ酸代謝異常
たんぱく質が加水分解されてできるアミノ酸が代謝できずに起こります。
フェニルケトン尿症
どんな病気? フェニルアラニンというアミノ酸を代謝する酵素が先天的にないため、フェニルアラニンが体内にたまってしまう病気です。常染色体劣性遺伝します。 症状 新…
高チロシン血症
どんな病気?チロシンというアミノ酸が代謝されずに起こる常染色体劣性遺伝病です。現在はⅠ型、Ⅱ型、Ⅲ型の3つの病型に分類されています。 症状 Ⅰ型はもっとも重症で…
ホモシスチン尿症
どんな病気? 必須アミノ酸の1つであるメチオニンを代謝する酵素が先天的に欠けていて、尿にホモシスチンという物質が排泄されます。常染色体劣性遺伝します。 症状 歩…
メープルシロップ尿症
どんな病気? ロイシン、イソロイシン、バリンというアミノ酸を代謝する酵素が先天的にない常染色体劣性遺伝病で、尿や汗がメープルシロップのようなにおいがします。 症…
尿素サイクル異常
アンモニアを無害な尿素に変えるサイクルに異常が生じます。
高アンモニア血症
症状 どの酵素が欠損しているかで症状が異なりますが、血中のアンモニアが尿素として排出されずに高アンモニア血症になります。その度合いによって、軽い嘔吐から重症の意…
有機酸代謝異常
アミノ酸や糖質などが代謝される途中に異常が起き、有機酸やその代謝物質がふえてしまいます。
プロピオン酸血症
どんな病気?アミノ酸が代謝される途中の段階での酵素が欠損し、新生児、乳児期に急激に発症する常染色体劣性遺伝病です。 症状 新生児期では、ミルクの飲みが悪い、嘔吐…
リポたんぱく・脂質代謝異常
体内の脂質の転送の障害や、脂肪酸の代謝異常を起こします。
無・低βリポたんぱく血症
どんな病気? 脂質と結合して輸送するリポたんぱくがつくられず、小腸の脂質吸収障害などが起こる常染色体劣性遺伝病です。 症状 脂質は水にとけないため、リポたんぱく…
ペルオキシソーム病
細胞内の小器官ペルオキシソームの異常によって、さまざまな代謝異常が引き起こされます。
X連鎖劣性遺伝性副腎白質ジストロフィー症
どんな病気?脂肪酸が蓄積し、副腎皮質、中枢・末梢神経系が白質化する遺伝病です。 症状 発育と生命維持に重要な機能をもつ細胞内の小器官ペルオキシソームの異常で起こ…
リソソーム代謝異常
細胞内の小器官リソソームに含まれる加水分解酵素の障害によって、細胞の機能障害が起こります。
ゴーシェ病
どんな病気? グルコセレブロシドという物質が肝臓、脾臓、骨髄に蓄積する常染色体劣性遺伝病です。3つの型に分類されます。 症状 肝臓と脾臓のはれに加え、小脳失調、…
核酸代謝異常
細胞の生命、増殖、機能に重要な役割をはたしている核酸が、合成や分解するときに異常を生じます。
レッシュ・ナイハン症候群
どんな病気? 核酸の主成分のプリンを代謝できず、腎障害、自傷行為、知的障害などが起こるX連鎖劣性遺伝病です。 症状 乳児期早期に嘔吐をくり返します。尿酸値が高く…
金属代謝異常
金属の排泄や吸収障害により、金属が体内に蓄積されたり必要な場所に運ばれずに異常が生じます。
ウィルソン病
どんな病気? 肝臓から胆汁に銅を排出する酵素の障害により、肝臓、腎臓、角膜などに銅が過剰に蓄積して、肝硬変など種々の臓器障害を起こす常染色体劣性遺伝病です。 症…
メンケス病
どんな病気? 消化管からの銅の吸収に障害があり、中枢神経などに銅が供給されなくなるX連鎖劣性遺伝病です。発生頻度は5万~10万人に1人の割合です。 症状 重症型…