どんな病気?
必須アミノ酸の1つであるメチオニンを代謝する酵素が先天的に欠けていて、尿にホモシスチンという物質が排泄されます。常染色体劣性遺伝します。
症状
歩きはじめが遅れるなど、1~2歳のあいだに発育や知能の遅れが目立ってきます。2歳ごろから目の水晶体にずれが起きたり、近視になります。手足や指が長くなり、20歳すぎから骨粗鬆症がはじまってきます。脳や肺に血栓ができる脳梗塞や肺塞栓を起こし、死亡することも多いといわれます。
検査
新生児マススクリーニング検査の対象疾患、100万人に1人の割合で発見されています。
治療
基本は、血栓を起こすホモシスチンの血中濃度を下げること。そのためにメチオニンを制限し、シスチンというアミノ酸を多く含む食事療法を一生涯、きびしく行います。薬物療法も効果をあげています。
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