酵素（24件）

生理的黄疸

どんな病気？ 生後2～3日めから肌の色が黄色みを帯び、4～5日ごろピークになりますが、しだいに消えていきます。 原因 胎児は赤血球が多い多血症の傾向があり、赤血…

溶血性貧血

どんな病気？赤血球がなんらかの理由によって、つくられる以上のスピードでこわされていき、減少するために起こります。 症状 疲れやすい、息切れがするといった貧血の一…

乳糖不耐症

どんな病気？ 生まれつき、または下痢が長引いたあと、腸で乳糖が分解できなくなり下痢をします。 症状 母乳やミルクをはじめ、乳糖を含む食べ物をとると、すっぱいにお…

急性膵炎

どんな病気？ 膵臓から分泌される消化酵素が流出して、膵臓やその周辺の臓器に炎症を起こす病気です。 症状 腹痛、とくにみぞおち部分が痛みます。発熱、嘔吐がみられ、…

内分泌（ホルモン）・代謝の異常

内分泌のはたらきと代謝の意味 　内分泌とは、内分泌腺（器官）から血液中にホルモンが分泌されて全身に運ばれ、それぞれの器官（標的組織）にはたらいて、特有の作用をす…

副甲状腺機能亢進症

どんな病気？ 副甲状腺ホルモンが過剰に分泌され、血液中のカルシウムがふえて、リンが減少する病気です。 症状 骨や腎尿細管、小腸からカルシウムがどんどん吸収されて…

先天性副腎皮質過形成症（21水酸化酵素欠損症）

どんな病気？ 副腎皮質ホルモン合成の先天的異常により起こる病気で、男児のさらなる男性化、女児の男性化が現れます。2万人に1人の割合で生まれるといわれます。 症状…

思春期早発症

どんな病気？ 性ホルモンが早期から分泌され、二次性徴が男児で9～10歳未満、女児で7～9歳未満に現れます。 症状 男児は精巣やペニスの発育が9歳未満、陰毛は10…

先天性の代謝異常

　体内で起こる、生命活動に必要なすべての物質の流れを代謝といいますが、それを制御しているのが、酵素というたんぱく質です。生まれつきその酵素がないと、必要な物質が…

糖質代謝異常

糖質を代謝する酵素の障害によって、さまざまな糖代謝の異常が生じ、エネルギーの異常をきたします。

ガラクトース血症

どんな病気？母乳や粉ミルクに含まれている乳糖は、ブドウ糖とガラクトースという単糖に分解されますが、そのガラクトースを代謝する酵素が先天的にないために起こります。…

フェニルケトン尿症

どんな病気？ フェニルアラニンというアミノ酸を代謝する酵素が先天的にないため、フェニルアラニンが体内にたまってしまう病気です。常染色体劣性遺伝します。 症状 新…

ホモシスチン尿症

どんな病気？ 必須アミノ酸の1つであるメチオニンを代謝する酵素が先天的に欠けていて、尿にホモシスチンという物質が排泄されます。常染色体劣性遺伝します。 症状 歩…

メープルシロップ尿症

どんな病気？ ロイシン、イソロイシン、バリンというアミノ酸を代謝する酵素が先天的にない常染色体劣性遺伝病で、尿や汗がメープルシロップのようなにおいがします。 症…

高アンモニア血症

症状 どの酵素が欠損しているかで症状が異なりますが、血中のアンモニアが尿素として排出されずに高アンモニア血症になります。その度合いによって、軽い嘔吐から重症の意…

プロピオン酸血症

どんな病気？アミノ酸が代謝される途中の段階での酵素が欠損し、新生児、乳児期に急激に発症する常染色体劣性遺伝病です。 症状 新生児期では、ミルクの飲みが悪い、嘔吐…

リソソーム代謝異常

細胞内の小器官リソソームに含まれる加水分解酵素の障害によって、細胞の機能障害が起こります。

ゴーシェ病

どんな病気？ グルコセレブロシドという物質が肝臓、脾臓、骨髄に蓄積する常染色体劣性遺伝病です。3つの型に分類されます。 症状 肝臓と脾臓のはれに加え、小脳失調、…

ウィルソン病

どんな病気？ 肝臓から胆汁に銅を排出する酵素の障害により、肝臓、腎臓、角膜などに銅が過剰に蓄積して、肝硬変など種々の臓器障害を起こす常染色体劣性遺伝病です。 症…

おむつかぶれ

どんな病気？ おむつをあてている部分にできる、皮膚のかぶれです。 症状 最初はおむつがあたるところが赤くなるだけですが、ひどくなると、赤いブツブツ（丘疹）ができ…