どんな病気？
肝臓から胆汁に銅を排出する酵素の障害により、肝臓、腎臓、角膜などに銅が過剰に蓄積して、肝硬変など種々の臓器障害を起こす常染色体劣性遺伝病です。
症状
先天性代謝異常症のなかでは比較的頻度が高く、小児期の慢性肝疾患としてはもっとも頻度が高いといわれます。肝炎などの肝機能障害、ろれつがまわらないなどの神経障害、角膜周囲に暗緑色から暗褐色の輪ができる、血尿がでるなどの症状が現れます。多くは8～9歳で発症します。
検査
早期発見・早期治療を行えば発症の予防が可能なので、新生児マススクリーニング検査を行っている自治体もあります。
治療
銅を除去する薬の服用と、銅の制限食事療法が基本です。急激に肝不全を起こす劇症肝炎型の場合は、血液・血漿交換も行われます。
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