ガラクトース血症(がらくとーすけっしょう)

どんな病気?

母乳や粉ミルクに含まれている乳糖は、ブドウ糖とガラクトースという単糖に分解されますが、そのガラクトースを代謝する酵素が先天的にないために起こります。欠損する酵素によってⅠ型〜Ⅲ型に分類され、いずれも常染色体劣性遺伝します。

症状


Ⅰ型は、授乳後まもなくから嘔吐、下痢をきたして体重増加不良となり、低血糖、肝臓のはれ、長引く黄疸、肝機能障害がみられるようになります。細菌に感染しやすく、重症の敗血症(「敗血症」)になることもあります。新生児期から白内障になり、知能や運動機能の発達が遅れます。Ⅱ型は、白内障だけがみられます。Ⅲ型の多くは特別な症状がみられませんが、Ⅰ型と同じ障害を起こすケースもあります。

検査


新生児マススクリーニング検査の対象疾患。

治療


Ⅰ・Ⅱ型は、ただちに糖質除去ミルクに切り替えます。その後も乳糖、ガラクトースを除いた食事療法を続けます。中断すると症状が現れるので生涯続けます。Ⅰ型では心身の発達に遅れがみられたりするので、専門医の定期的な診察が必要です。Ⅲ型は症状がないかぎり、食事療法の必要はありません。

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