劣性遺伝（18件）

先天性副腎皮質過形成症（21水酸化酵素欠損症）

どんな病気？ 副腎皮質ホルモン合成の先天的異常により起こる病気で、男児のさらなる男性化、女児の男性化が現れます。2万人に1人の割合で生まれるといわれます。 症状…

糖原病Ⅰ型

どんな病気？ 糖原病はグリコーゲンという多糖が代謝できず、肝臓、腎臓、筋肉などに多量に蓄積される常染色体劣性遺伝病です。わりに頻度の高い病気で、Ⅰ型～ⅩⅠ型まで…

ガラクトース血症

どんな病気？母乳や粉ミルクに含まれている乳糖は、ブドウ糖とガラクトースという単糖に分解されますが、そのガラクトースを代謝する酵素が先天的にないために起こります。…

先天性グルコース・ガラクトース吸収不全症

どんな病気？ エネルギー源として最重要なグルコース（ブドウ糖）とガラクトースが吸収されない常染色体劣性遺伝病です。 症状 グルコースやガラクトースは小腸で吸収さ…

フェニルケトン尿症

どんな病気？ フェニルアラニンというアミノ酸を代謝する酵素が先天的にないため、フェニルアラニンが体内にたまってしまう病気です。常染色体劣性遺伝します。 症状 新…

高チロシン血症

どんな病気？チロシンというアミノ酸が代謝されずに起こる常染色体劣性遺伝病です。現在はⅠ型、Ⅱ型、Ⅲ型の3つの病型に分類されています。 症状 Ⅰ型はもっとも重症で…

ホモシスチン尿症

どんな病気？ 必須アミノ酸の1つであるメチオニンを代謝する酵素が先天的に欠けていて、尿にホモシスチンという物質が排泄されます。常染色体劣性遺伝します。 症状 歩…

メープルシロップ尿症

どんな病気？ ロイシン、イソロイシン、バリンというアミノ酸を代謝する酵素が先天的にない常染色体劣性遺伝病で、尿や汗がメープルシロップのようなにおいがします。 症…

プロピオン酸血症

どんな病気？アミノ酸が代謝される途中の段階での酵素が欠損し、新生児、乳児期に急激に発症する常染色体劣性遺伝病です。 症状 新生児期では、ミルクの飲みが悪い、嘔吐…

無・低βリポたんぱく血症

どんな病気？ 脂質と結合して輸送するリポたんぱくがつくられず、小腸の脂質吸収障害などが起こる常染色体劣性遺伝病です。 症状 脂質は水にとけないため、リポたんぱく…

Ｘ連鎖劣性遺伝性副腎白質ジストロフィー症

どんな病気？脂肪酸が蓄積し、副腎皮質、中枢・末梢神経系が白質化する遺伝病です。 症状 発育と生命維持に重要な機能をもつ細胞内の小器官ペルオキシソームの異常で起こ…

ゴーシェ病

どんな病気？ グルコセレブロシドという物質が肝臓、脾臓、骨髄に蓄積する常染色体劣性遺伝病です。3つの型に分類されます。 症状 肝臓と脾臓のはれに加え、小脳失調、…

レッシュ・ナイハン症候群

どんな病気？ 核酸の主成分のプリンを代謝できず、腎障害、自傷行為、知的障害などが起こるＸ連鎖劣性遺伝病です。 症状 乳児期早期に嘔吐をくり返します。尿酸値が高く…

ウィルソン病

どんな病気？ 肝臓から胆汁に銅を排出する酵素の障害により、肝臓、腎臓、角膜などに銅が過剰に蓄積して、肝硬変など種々の臓器障害を起こす常染色体劣性遺伝病です。 症…

メンケス病

どんな病気？ 消化管からの銅の吸収に障害があり、中枢神経などに銅が供給されなくなるＸ連鎖劣性遺伝病です。発生頻度は5万～10万人に1人の割合です。 症状 重症型…

緑内障（青そこひ）

どんな病気？ 眼圧が高くなり、角膜がにごる病気です。早めに手術で治療する必要があります。 症状 角膜と水晶体のあいだにある前（眼）房を満たしている水分（房水）が…

色覚異常（色盲・色弱）

どんな病気？色を識別する細胞が機能しないために起こります。色にかわる感覚を訓練したり、環境をととのえるなどの努力が必要。 症状 色の見え方が、多くの人と異なる場…

染色体の病気

遺伝情報を伝える遺伝子はＤＮＡの一部に存在する 　ヒトの子はヒト、カエルの子はカエル、トンビが「種」のちがうタカを生むことは、いまのところ生物界ではありません。…