どんな病気?
消化管からの銅の吸収に障害があり、中枢神経などに銅が供給されなくなるX連鎖劣性遺伝病です。発生頻度は5万~10万人に1人の割合です。
症状
重症型は、生後3~5か月ころに精神・運動発達の遅れ、青白く無表情な顔、白茶けた髪、けいれんなどがみられます。2~3歳のころに知能の遅れなどで気づかれる軽症型は、皮膚は色白で、尿路感染をくり返すなどします。骨の形態異常がみられるタイプもあります。
治療
唯一の治療法が銅を体内に注入することで、硫酸銅の静脈注射やヒスチジン銅の皮下注射が行われています。それによって毛髪異常や全身状態の改善が可能で、軽症型には有効です。しかし中枢神経異常の改善まではむずかしく、重症型のほとんどは3歳ごろまでに死亡します。
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