どんな病気？
消化管からの銅の吸収に障害があり、中枢神経などに銅が供給されなくなるＸ連鎖劣性遺伝病です。発生頻度は5万～10万人に1人の割合です。
症状
重症型は、生後3～5か月ころに精神・運動発達の遅れ、青白く無表情な顔、白茶けた髪、けいれんなどがみられます。2～3歳のころに知能の遅れなどで気づかれる軽症型は、皮膚は色白で、尿路感染をくり返すなどします。骨の形態異常がみられるタイプもあります。
治療
唯一の治療法が銅を体内に注入することで、硫酸銅の静脈注射やヒスチジン銅の皮下注射が行われています。それによって毛髪異常や全身状態の改善が可能で、軽症型には有効です。しかし中枢神経異常の改善まではむずかしく、重症型のほとんどは3歳ごろまでに死亡します。
ベビカムは、赤ちゃんが欲しいと思っている人、妊娠している人、子育てをしている人、そしてその家族など、妊娠・出産・育児に関して、少しでも不安や悩みをお持ちの方々のお役に立ちたいと考えています。
本サイトは、妊娠・出産・育児に関して、少しでも皆さまの参考となる情報の提供を目的としています。
掲載された情報を参考に、気になる症状などがあれば、必ず医師の診断を受けるようにしてください。
