先天性グルコース・ガラクトース吸収不全症(せんてんせいぐるこーすがらくとーすきゅうしゅうふぜんしょう)

どんな病気?


エネルギー源として最重要なグルコース(ブドウ糖)とガラクトースが吸収されない常染色体劣性遺伝病です。

症状


グルコースやガラクトースは小腸で吸収されますが、それが吸収されないと腸管内に蓄積され、小腸内の水分の分泌を促進し、大腸の水分吸収を阻害します。こうしたことから生後まもなく水様性の下痢がはじまり、脱水症状、おなかのふくらみ、嘔吐、栄養障害による発育障害などが起こります。

治療


乳糖質除去ミルクに切り替えます。乳児の早期に治りにくい下痢を起こし、栄養状態も悪いような場合は、高カロリー輸液で栄養を与えます。その後も糖質を除いた食事療法を行いますが、年齢をへるにしたがってでんぷんへの耐性が増し、症状が軽くなる症例もみられます。

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