糖質代謝異常

糖原病Ⅰ型

どんな病気？ 糖原病はグリコーゲンという多糖が代謝できず、肝臓、腎臓、筋肉などに多量に蓄積される常染色体劣性遺伝病です。わりに頻度の高い病気で、Ⅰ型～ⅩⅠ型まで…

ガラクトース血症

どんな病気？母乳や粉ミルクに含まれている乳糖は、ブドウ糖とガラクトースという単糖に分解されますが、そのガラクトースを代謝する酵素が先天的にないために起こります。…

先天性グルコース・ガラクトース吸収不全症

どんな病気？ エネルギー源として最重要なグルコース（ブドウ糖）とガラクトースが吸収されない常染色体劣性遺伝病です。 症状 グルコースやガラクトースは小腸で吸収さ…