どんな病気？
ロイシン、イソロイシン、バリンというアミノ酸を代謝する酵素が先天的にない常染色体劣性遺伝病で、尿や汗がメープルシロップのようなにおいがします。
症状
子どもによって症状が現れる時期や経過は異なりますが、知能の発育の遅れがみられるようになります。代謝されない物質が血中にふえ、有機酸やケトン体が血液中に蓄積してケトアシドーシスになり、けいれん、嘔吐が起こります。ケトアシドーシスが進行すると昏睡状態になり生命にかかわります。
検査
新生児マススクリーニング検査の対象疾患。
治療
生後1か月以内に治療をはじめ、食事制限をして、原因になるアミノ酸の摂取量をひかえます。ケトアシドーシスの発作が起こったときは、血液透析や交換輸血をします。感染症にかかると状態が悪化するので、感染予防には十分気をつけます。
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