アミノ酸（11件）

腎臓・尿路・性器の病気

腎臓・尿路のしくみとはたらき　腎臓と尿路（尿管、膀胱、尿道）は尿をつくって、排出する器官で、これらはまとめて泌尿器と呼ばれています。 　泌尿器のなかで、尿をつく…

先天性の代謝異常

　体内で起こる、生命活動に必要なすべての物質の流れを代謝といいますが、それを制御しているのが、酵素というたんぱく質です。生まれつきその酵素がないと、必要な物質が…

アミノ酸代謝異常

たんぱく質が加水分解されてできるアミノ酸が代謝できずに起こります。

フェニルケトン尿症

どんな病気？ フェニルアラニンというアミノ酸を代謝する酵素が先天的にないため、フェニルアラニンが体内にたまってしまう病気です。常染色体劣性遺伝します。 症状 新…

高チロシン血症

どんな病気？チロシンというアミノ酸が代謝されずに起こる常染色体劣性遺伝病です。現在はⅠ型、Ⅱ型、Ⅲ型の3つの病型に分類されています。 症状 Ⅰ型はもっとも重症で…

ホモシスチン尿症

どんな病気？ 必須アミノ酸の1つであるメチオニンを代謝する酵素が先天的に欠けていて、尿にホモシスチンという物質が排泄されます。常染色体劣性遺伝します。 症状 歩…

メープルシロップ尿症

どんな病気？ ロイシン、イソロイシン、バリンというアミノ酸を代謝する酵素が先天的にない常染色体劣性遺伝病で、尿や汗がメープルシロップのようなにおいがします。 症…

高アンモニア血症

症状 どの酵素が欠損しているかで症状が異なりますが、血中のアンモニアが尿素として排出されずに高アンモニア血症になります。その度合いによって、軽い嘔吐から重症の意…

有機酸代謝異常

アミノ酸や糖質などが代謝される途中に異常が起き、有機酸やその代謝物質がふえてしまいます。

プロピオン酸血症

どんな病気？アミノ酸が代謝される途中の段階での酵素が欠損し、新生児、乳児期に急激に発症する常染色体劣性遺伝病です。 症状 新生児期では、ミルクの飲みが悪い、嘔吐…

各栄養素をバランスよく摂取しよう

　食事は単に、おなかをいっぱいにすればいいというものではありません。子ども時代の食事は、将来、生きていくための基礎体力をつくる大切なものです。子どもの好きなもの…