どんな病気？
アミノ酸が代謝される途中の段階での酵素が欠損し、新生児、乳児期に急激に発症する常染色体劣性遺伝病です。症状
新生児期では、ミルクの飲みが悪い、嘔吐、けいれん、呼吸障害などがみられ、悪化すると高アンモニア血症などを起こし、死亡率も高くなります。新生児期以降は、嘔吐やけいれんを起こすケトアシドーシスになって発見されるのがほとんどです。
検査
新生児マススクリーニング検査の対象疾患。
治療
急激に症状がでる急性期には、たんぱく質摂取をやめブドウ糖液を与えます。高アンモニア血症やケトアシドーシスをともなうときは、腹膜透析などを行います。慢性期は、乳児には特殊ミルクを与え、離乳期以降は低たんぱく高カロリー食が基本です。
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