どんな病気？
チロシンというアミノ酸が代謝されずに起こる常染色体劣性遺伝病です。現在はⅠ型、Ⅱ型、Ⅲ型の3つの病型に分類されています。症状
Ⅰ型はもっとも重症で、肝障害、腎臓の尿細管障害、腹痛などを起こします。急性の場合、乳児は肝不全で早期に死亡することが多く、慢性の場合は肝硬変から肝がんに移行することもあります。Ⅱ型は目と手足の皮膚に症状がでるのが特徴です。軽い知能低下もともないます。Ⅲ型は非常にまれです。
治療
Ⅰ型は、ニチシノンという薬と食事療法を行います。進行した場合は、肝移植を行います。Ⅱ型とⅢ型には、低チロシン低フェニルアラニン食をとる食事療法が有効です。
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