症状
どの酵素が欠損しているかで症状が異なりますが、血中のアンモニアが尿素として排出されずに高アンモニア血症になります。その度合いによって、軽い嘔吐から重症の意識障害まで起こります。新生児期に発症して、知能の遅れがでることもあります。
治療
急性の場合は、薬で血中のアンモニア濃度を下げるとともに、交換輸血や腹膜透析などでアンモニアを取り除きます。慢性の場合、薬物療法と同時に食事療法を行い、非必須アミノ酸を制限して、必須アミノ酸を補う低たんぱく食にします。
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掲載された情報を参考に、気になる症状などがあれば、必ず医師の診断を受けるようにしてください。
