どんな病気？
脂質と結合して輸送するリポたんぱくがつくられず、小腸の脂質吸収障害などが起こる常染色体劣性遺伝病です。
症状
脂質は水にとけないため、リポたんぱくの形で運ばれます。それがつくられないため、新生児期から治りにくい下痢、脂肪便、発育障害、栄養失調などが起こります。またビタミンＥなど脂溶性のビタミンが吸収できず、網膜色素に異常がでます。
治療
乳幼児期から脂肪を制限した食事療法を行うと、下痢などの症状は改善されます。脂溶性のビタミン、とくにビタミンＥの欠乏で網膜色素の異常や、複雑な動きができない運動失調などの神経症状がみられる場合は、薬で大量のビタミンＥを補充します。
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