X連鎖劣性遺伝性副腎白質ジストロフィー症(えっくすれんされっせいいでんせいふくじんはくしつじすとろふぃーしょう)

どんな病気?

脂肪酸が蓄積し、副腎皮質、中枢・末梢神経系が白質化する遺伝病です。

症状


発育と生命維持に重要な機能をもつ細胞内の小器官ペルオキシソームの異常で起こり、患者数の約50%は4歳〜10歳のあいだに発症しています。学童期からの行動異常、学力低下、歩行・聴力・視力障害が特徴で、発症後、数年でほとんど死亡します。

治療


乳製品、肉、ナッツなどに多量に含まれる極長鎖脂肪酸を制限し、オレイン酸(オリーブ油などの主成分)とエルカ酸(菜種の種子などに含まれる成分)を補給する食事療法が試みられます。発症前や症状が軽いときは、骨髄移植や臍帯血移植が有効といわれます。

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