どんな病気？
核酸の主成分のプリンを代謝できず、腎障害、自傷行為、知的障害などが起こるＸ連鎖劣性遺伝病です。
症状
乳児期早期に嘔吐をくり返します。尿酸値が高く、おむつにオレンジ色の尿酸結晶がつくこともあります。生後2～3か月で腎結石がみられ、3～6か月ごろには脳性まひがはっきりします。2歳すぎて、自分の唇や舌をかむ自傷行為をはじめます。
治療
根本的な治療法はなく、薬で腎障害の進行や高尿酸血症による痛風関節炎を予防する対症療法を行います。また自傷行為を避けるために、遊びなどでほかに興味を向けさせることも大切です。最近は遺伝子治療（「希望とともに今後の研究が待たれる遺伝子治療」）に期待が寄せられています。
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