どんな病気？
グルコセレブロシドという物質が肝臓、脾臓、骨髄に蓄積する常染色体劣性遺伝病です。3つの型に分類されます。
症状
肝臓と脾臓のはれに加え、小脳失調、手足のまひ、けいれん、異常眼球運動などの神経症状がみられます。肝臓、脾臓、骨髄などが障害を受けるため、骨の痛みや骨折、赤血球、白血球、血小板のいずれもが減少する汎血球減少症などもみられます。
治療
骨髄移植や酵素補充療法が有効と考えられています。日本でも1996年から、酵素補充療法が保険適用になりました。実際、酵素補充療法によって肝臓や脾臓のはれ、骨の症状、汎血球減少症の改善が認められ、成果をあげています。
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