ダウン症候群(だうんしょうこうぐん)

どんな病気？

大部分は21番染色体が3本ある（トリソミー）ことにより起こる常染色体異常です。特有の顔つき、知的障害などがみられます。約600～800人に1人の割合で生まれるといわれます。

症状

目と目の間隔が開き、つり上がった目尻、幅広く扁平な鼻、長い舌、変形した耳など特有の顔つきと、低身長、太く短い首、幅の広い手などの特徴がみられます。全身の筋肉の緊張が低下しており、また知的障害や運動能力の発達の遅れもみられます。
　先天性心疾患（「先天性心疾患（心臓）」）、食道閉鎖症（「先天性食道閉鎖症（消化器）」）、先天性腸閉鎖症（「先天性腸閉鎖症（消化器）」）、鎖肛（「鎖肛（消化器）」）、先天性白内障（「白内障」）などをともなっていることも多く、また後天的に甲状腺機能低下症（「甲状腺機能低下症」）が起こりやすくなります。

原因

多くは、卵細胞が減数分裂するとき、21番染色体が分離できずに起こると考えられています。この現象は、高年齢の母親ほど起きやすいといわれます。また父親も55歳をすぎると、ダウン症児の出生率が高くなります。
　しかし高齢出産とダウン症の関係が知られるようになり、出生前診断（「出生前診断は十分に話し合う」）の導入などで、実際には高齢でのダウン症児出生率は減っています。上の子がダウン症でも、つぎの子がダウン症になる再現率は0.5％程度です。

検査と診断

染色体検査を行います。早期診断・早期療育が重要です。妊娠中に羊水を採取して染色体異常を調べる、出生前診断も可能です。

治療

心臓や消化器系の形態異常をともなうときは、手術などを行います。以前、ダウン症児は心疾患で亡くなることが多く、短命といわれました。しかし、心疾患などの治療を行うようになった現在、平均寿命は50歳代半ばです。

家庭でのケア

免疫力が弱いので、感染症対策が必要です。肺炎など重症の感染症を予防するために、ホームドクターがいることが望まれます。また日ごろから外気浴などをして、皮膚や粘膜を丈夫にすることが大切です。
　予防接種は、多くの場合、通常どおり行ってかまいません。また学童期には肥満（「小児肥満症」）になりやすいので、食生活に気をつけ、家事を手伝わせるなど、体を動かす生活を習慣づけます。