13トリソミー症候群(じゅうさんとりそみーしょうこうぐん)

どんな病気?


13番染色体が3本あり、特有の顔つき、発育の遅れなどがみられる常染色体異常です。約1万人に1人の割合で生まれるといわれます。

症状


小頭症(「狭頭症・小頭症」)、前頭部発育不良、中枢神経の異常、無・小眼球症、小さい耳、大きい鼻、口唇裂・口蓋裂(「唇顎口蓋裂」)、知的障害や運動発達の遅れなどがみられます。先天性心疾患(「先天性心疾患(心臓)」)、臍帯ヘルニア(「臍帯ヘルニア」)なども合併し、多くは3か月以内に死亡します(「無・小眼球症」)。

原因


突然変異で13番染色体が3本になり、染色体総数が47本になります。

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