13トリソミー症候群(じゅうさんとりそみーしょうこうぐん)

どんな病気?


18番染色体が3本あり、特有の顔つき、発育障害などがみられる常染色体異常です。約3500~8500人に1人の割合で生まれるといわれます。

症状


後頭部突出、目と目の間隔が広い、あごが小さいなどの特有な顔つき、手指の曲がり、先天性心疾患、知的障害や運動発達の遅れなどがみられます。
 出生時の体重が軽く、先天的に口唇裂・口蓋裂(「唇顎口蓋裂」)や食道閉鎖症(「先天性食道閉鎖症(消化器)」)、臍帯ヘルニア(「臍帯ヘルニア」)などを合併していることも多いので、授乳がむずかしく、1歳までに約9割が死亡しています。

原因


突然変異で18番染色体が3本になります。母親が高齢になるにつれ増加し、1対3で女児に多くみられます。

治療


口唇裂・口蓋裂や食道閉鎖、臍帯ヘルニアは手術が可能ですが、生命力が弱く障害をすべて治すことは困難。

家庭でのケア


授乳しやすいようにくふうしたり、チューブで栄養補給したり、感染予防を心がけます。

ベビカムは、赤ちゃんが欲しいと思っている人、妊娠している人、子育てをしている人、そしてその家族など、妊娠・出産・育児に関して、少しでも不安や悩みをお持ちの方々のお役に立ちたいと考えています。
本サイトは、妊娠・出産・育児に関して、少しでも皆さまの参考となる情報の提供を目的としています。

掲載された情報を参考に、気になる症状などがあれば、必ず医師の診断を受けるようにしてください。

今すぐ病院検索&予約
待ち時間なくラクラク受診♪

近くの病院を探す

関連するキーワード

運動発達の遅れ 大きい鼻 常染色体異常 前頭部発育不良 小さい耳 知的障害 中枢神経の異常 特有の顔つき 発育の遅れ トリソミー 染色体の病気 13トリソミー症候群

関連記事

「先天性心疾患(心臓)」
「希望とともに今後の研究が待たれる遺伝子治療」
「ダウン症候群」
「13トリソミー症候群」
「5pマイナス症候群」
「4pマイナス症候群」
「精神遅滞(知的障害)」
「染色体の病気」
「新生児の外科的な病気」
ベビカム医学辞典
powerd by babycome