染色体の病気（14件）
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先天性副腎皮質過形成症（21水酸化酵素欠損症）
どんな病気？ 副腎皮質ホルモン合成の先天的異常により起こる病気で、男児のさらなる男性化、女児の男性化が現れます。2万人に1人の割合で生まれるといわれます。 症状…
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性腺機能低下症
どんな病気？ 精巣や卵巣などの性腺機能不全により、性ホルモンが正常に分泌されず二次性徴が現れない病気です。 症状 男女とも二次性徴が遅れ、低身長の傾向がみられま…
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先天性の代謝異常
体内で起こる、生命活動に必要なすべての物質の流れを代謝といいますが、それを制御しているのが、酵素というたんぱく質です。生まれつきその酵素がないと、必要な物質が…
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色覚異常（色盲・色弱）
どんな病気？色を識別する細胞が機能しないために起こります。色にかわる感覚を訓練したり、環境をととのえるなどの努力が必要。 症状 色の見え方が、多くの人と異なる場…
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染色体の病気
遺伝情報を伝える遺伝子はＤＮＡの一部に存在する ヒトの子はヒト、カエルの子はカエル、トンビが「種」のちがうタカを生むことは、いまのところ生物界ではありません。…
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ダウン症候群
どんな病気？ 大部分は21番染色体が3本ある（トリソミー）ことにより起こる常染色体異常です。特有の顔つき、知的障害などがみられます。約600～800人に1人の割…
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18トリソミー症候群
どんな病気？ 18番染色体が3本あり、特有の顔つき、発育障害などがみられる常染色体異常です。約3500～8500人に1人の割合で生まれるといわれます。 症状 後…
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13トリソミー症候群
どんな病気？ 18番染色体が3本あり、特有の顔つき、発育障害などがみられる常染色体異常です。約3500～8500人に1人の割合で生まれるといわれます。 症状 後…
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5ｐマイナス症候群
どんな病気？5番染色体の一部が欠け、子ネコのような悲しげな鳴き声で泣くのが特徴の常染色体異常です。約1万5000〜5万人に1人の割合で生まれるといわれます。 症…
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4ｐマイナス症候群
どんな病気？ 4番染色体の一部が欠けている常染色体異常で、形態異常、知的障害などがみられます。 症状 胎内発育不全で、眼球の非対称、目と目の間隔が広い、小頭症（…
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ターナー症候群
どんな病気？女性にのみみられる性染色体異常です。Ｘ染色体が1本しかないことが多く、低身長、二次性徴がこないといった症状が現れます。 症状 低身長が大きな特徴です…
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クラインフェルター症候群
どんな病気？男性にのみみられる性染色体異常です。性染色体がＸＸＹとＸ染色体が1本多く、男子の約500〜1000人に1人の割合で生まれるといわれます。 症状 過剰…
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ＸＸＸ（トリプルＸ）症候群
どんな病気？ 女性にのみみられる性染色体異常です。性染色体がＸＸＸと1本多く、軽度の知的障害がみられます。約1000人に1人の割合で生まれるといわれます。 症状…
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ＸＹＹ個体
どんな病気？ 男性にのみみられる性染色体異常です。Ｙ染色体が1本多く、高身長が特徴です。約1000人に1人の割合で生まれるといわれます。 症状 身長が著しく高い…
