どんな病気？
4番染色体の一部が欠けている常染色体異常で、形態異常、知的障害などがみられます。
症状
胎内発育不全で、眼球の非対称、目と目の間隔が広い、小頭症（「狭頭症・小頭症」）、幅広い鼻、前頭・眉間の突出、重度の知的障害、運動発達の遅れがみられます。先天性心疾患（「先天性心疾患（心臓）」）を合併していることが多く、また、男児には外性器の形態異常がみられます。
肺炎やけいれん、心不全などを起こして早死にするケースがほとんどです。
原因
総染色体数は正常ですが、突然変異で4番染色体の一部が欠けています。
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掲載された情報を参考に、気になる症状などがあれば、必ず医師の診断を受けるようにしてください。
