どんな病気？
18番染色体が3本あり、特有の顔つき、発育障害などがみられる常染色体異常です。約3500～8500人に1人の割合で生まれるといわれます。
症状
後頭部突出、目と目の間隔が広い、あごが小さいなどの特有な顔つき、手指の曲がり、先天性心疾患、知的障害や運動発達の遅れなどがみられます。
出生時の体重が軽く、先天的に口唇裂・口蓋裂（「唇顎口蓋裂」）や食道閉鎖症（「先天性食道閉鎖症（消化器）」）、臍帯ヘルニア（「臍帯ヘルニア」）などを合併していることも多いので、授乳がむずかしく、1歳までに約9割が死亡しています。
原因
突然変異で18番染色体が3本になります。母親が高齢になるにつれ増加し、1対3で女児に多くみられます。
治療
口唇裂・口蓋裂や食道閉鎖、臍帯ヘルニアは手術が可能ですが、生命力が弱く障害をすべて治すことは困難。
家庭でのケア
授乳しやすいようにくふうしたり、チューブで栄養補給したり、感染予防を心がけます。
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