18トリソミー症候群(じゅうはちとりそみーしょうこうぐん)

どんな病気?


18番染色体が3本あり、特有の顔つき、発育障害などがみられる常染色体異常です。約6000人に1人の割合で生まれるといわれます。

症状


後頭部突出、目と目の間隔が広い、あごが小さいなどの特有な顔つき、手指の曲がり、先天性心疾患、知的障害や運動発達の遅れなどがみられます。
 出生時の体重が軽く、先天的に口唇裂・口蓋裂(「唇顎口蓋裂」)や食道閉鎖症(「先天性食道閉鎖症(消化器)」)、臍帯ヘルニア(「臍帯ヘルニア」)などを合併していることも多いので、授乳がむずかしく、1歳までに約9割が死亡しています。

原因


突然変異で18番染色体が3本になります。母親が高齢になるにつれ増加し、1対3で女児に多くみられます。

治療


口唇裂・口蓋裂や食道閉鎖、臍帯ヘルニアは手術が可能ですが、生命力が弱く障害をすべて治すことは困難。

家庭でのケア


授乳しやすいようにくふうしたり、チューブで栄養補給したり、感染予防を心がけます。

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