胎児の段階で異常があるかどうかを検査し、診断するのが出生前診断です。羊水検査ではダウン症候群(「ダウン症候群」)など、いくつかの先天性異常を発見できますが、流産の危険をともなうので、子どもに異常が起こる可能性が高い人だけ受けます。2013年からは、採血したお母さんの血液から胎児の遺伝子などを調べる非侵襲的検査(新型出生前診断)も行われています。 また大きな形態異常は超音波検査でわかります。出生前診断によって事前に対策が考えられる反面、生命を選択するという倫理的な問題も含んでいるため、医師や家族と十分話し合うことが大切です。


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