染色体（38件）

新生児の病気

出産によって起こる特有の変化や病気があります 　新生児とは、出生した日を日齢0とし、日齢28未満の赤ちゃんのことをいいます。ただし一般的には大まかに、出生してか…

白血病

どんな病気？ 未熟な白血球が悪性化して異常に増殖し、骨髄での正常な血液をつくるはたらきが低下します。 　病気の進行の具合から急性と慢性、また増殖している細胞の形…

網膜芽（細胞）腫

どんな病気？ 症状 目の網膜に発生するがんです。がんの増殖速度が非常に速いので、早期診断、早期治療がとくに大事です。 瞳孔（いわゆる黒目）が光って見えます。腫瘍…

尿道下裂

どんな病気？ 男の子の尿の出口が、亀頭の先端にない病気です。 症状 尿が遠くに飛びません。立って排尿できないばかりか、陰茎が勃起したとき、下に曲がってしまうため…

半陰陽

どんな病気？性器の形が男とも女ともつかず、両方の性の特徴をあわせもっている異常をいいます。 症状 睾丸（精巣）と卵巣の両方をもっている真性半陰陽、睾丸があるのに…

親の愛情が極端に不足すると、子どもは低身長になります

　低身長の原因は、成長ホルモンの分泌異常以外にも①甲状腺ホルモン異常（「甲状腺機能低下症」）、②染色体異常（「ダウン症候群」「ターナー症候群」）、③骨の病気（軟…

先天性副腎皮質過形成症（21水酸化酵素欠損症）

どんな病気？ 副腎皮質ホルモン合成の先天的異常により起こる病気で、男児のさらなる男性化、女児の男性化が現れます。2万人に1人の割合で生まれるといわれます。 症状…

性腺機能低下症

どんな病気？ 精巣や卵巣などの性腺機能不全により、性ホルモンが正常に分泌されず二次性徴が現れない病気です。 症状 男女とも二次性徴が遅れ、低身長の傾向がみられま…

先天性の代謝異常

　体内で起こる、生命活動に必要なすべての物質の流れを代謝といいますが、それを制御しているのが、酵素というたんぱく質です。生まれつきその酵素がないと、必要な物質が…

糖原病Ⅰ型

どんな病気？ 糖原病はグリコーゲンという多糖が代謝できず、肝臓、腎臓、筋肉などに多量に蓄積される常染色体劣性遺伝病です。わりに頻度の高い病気で、Ⅰ型～ⅩⅠ型まで…

ガラクトース血症

どんな病気？母乳や粉ミルクに含まれている乳糖は、ブドウ糖とガラクトースという単糖に分解されますが、そのガラクトースを代謝する酵素が先天的にないために起こります。…

先天性グルコース・ガラクトース吸収不全症

どんな病気？ エネルギー源として最重要なグルコース（ブドウ糖）とガラクトースが吸収されない常染色体劣性遺伝病です。 症状 グルコースやガラクトースは小腸で吸収さ…

フェニルケトン尿症

どんな病気？ フェニルアラニンというアミノ酸を代謝する酵素が先天的にないため、フェニルアラニンが体内にたまってしまう病気です。常染色体劣性遺伝します。 症状 新…

高チロシン血症

どんな病気？チロシンというアミノ酸が代謝されずに起こる常染色体劣性遺伝病です。現在はⅠ型、Ⅱ型、Ⅲ型の3つの病型に分類されています。 症状 Ⅰ型はもっとも重症で…

ホモシスチン尿症

どんな病気？ 必須アミノ酸の1つであるメチオニンを代謝する酵素が先天的に欠けていて、尿にホモシスチンという物質が排泄されます。常染色体劣性遺伝します。 症状 歩…

メープルシロップ尿症

どんな病気？ ロイシン、イソロイシン、バリンというアミノ酸を代謝する酵素が先天的にない常染色体劣性遺伝病で、尿や汗がメープルシロップのようなにおいがします。 症…

プロピオン酸血症

どんな病気？アミノ酸が代謝される途中の段階での酵素が欠損し、新生児、乳児期に急激に発症する常染色体劣性遺伝病です。 症状 新生児期では、ミルクの飲みが悪い、嘔吐…

無・低βリポたんぱく血症

どんな病気？ 脂質と結合して輸送するリポたんぱくがつくられず、小腸の脂質吸収障害などが起こる常染色体劣性遺伝病です。 症状 脂質は水にとけないため、リポたんぱく…

ゴーシェ病

どんな病気？ グルコセレブロシドという物質が肝臓、脾臓、骨髄に蓄積する常染色体劣性遺伝病です。3つの型に分類されます。 症状 肝臓と脾臓のはれに加え、小脳失調、…

ウィルソン病

どんな病気？ 肝臓から胆汁に銅を排出する酵素の障害により、肝臓、腎臓、角膜などに銅が過剰に蓄積して、肝硬変など種々の臓器障害を起こす常染色体劣性遺伝病です。 症…