検査（155件）

性感染症（ＳＴＤ）

　性行為によって、人から人へと感染する病気を性感染症といいます。 おもなものに、性器クラミジア感染症、性器ヘルペス、尖圭コンジローマ、腟トリコモナス症、淋菌感染…

腎低形成・異形成

どんな病気？ 生まれつき腎臓や尿路の形態異常、機能の低下を示す病気です。 症状 以前は新生児期に、腹部に腫瘤があることなどで発見されましたが、最近では、胎児期に…

水腎症

どんな病気？ 尿が腎臓の中にいっぱいたまり、腎臓がふくらむ病気です。 症状 胎児期の超音波検査や、尿路感染症（「尿路感染症」）で発見されます。 原因 子どもの水…

尿道下裂

どんな病気？ 男の子の尿の出口が、亀頭の先端にない病気です。 症状 尿が遠くに飛びません。立って排尿できないばかりか、陰茎が勃起したとき、下に曲がってしまうため…

半陰陽

どんな病気？性器の形が男とも女ともつかず、両方の性の特徴をあわせもっている異常をいいます。 症状 睾丸（精巣）と卵巣の両方をもっている真性半陰陽、睾丸があるのに…

成長ホルモン分泌不全性低身長症

どんな病気？下垂体から分泌される成長ホルモンが不足して成長障害を起こし、身長が伸びない病気。低身長の原因の約10％。 症状 身長の標準偏差がマイナス2ＳＤ以下を…

尿崩症

どんな病気？下垂体から分泌される抗利尿ホルモンが正常にはたらかず、体内の水分が尿になって、どんどん外に排泄されてしまう病気です。 症状 脱水状態になり、のどが渇…

甲状腺機能低下症

どんな病気？ 成長に欠かせない甲状腺ホルモンの不足によって起こる病気で、先天性と後天性があります。 症状 先天性の甲状腺機能低下症は、一般的にクレチン症と呼ばれ…

甲状腺機能亢進症（バセドウ病）

どんな病気？ 甲状腺のはたらきが活発になりすぎて、血液中の甲状腺ホルモンが過剰になります。眼球が突出するなどが特徴のバセドウ病が代表的です。 症状 以下の3つが…

副甲状腺機能亢進症

どんな病気？ 副甲状腺ホルモンが過剰に分泌され、血液中のカルシウムがふえて、リンが減少する病気です。 症状 骨や腎尿細管、小腸からカルシウムがどんどん吸収されて…

副甲状腺機能低下症

どんな病気？ 副甲状腺ホルモンの分泌が低下して、血液中のカルシウムが減り、リンがふえる病気です。 症状 血中のカルシウム濃度が低下するために、神経や筋肉の興奮を…

先天性副腎皮質過形成症（21水酸化酵素欠損症）

どんな病気？ 副腎皮質ホルモン合成の先天的異常により起こる病気で、男児のさらなる男性化、女児の男性化が現れます。2万人に1人の割合で生まれるといわれます。 症状…

思春期早発症

どんな病気？ 性ホルモンが早期から分泌され、二次性徴が男児で9～10歳未満、女児で7～9歳未満に現れます。 症状 男児は精巣やペニスの発育が9歳未満、陰毛は10…

小児糖尿病

どんな病気？ インスリンの分泌異常によりブドウ糖が代謝されず、血中にブドウ糖がたまって血糖値が高くなる病気です。 症状 糖尿病は、血糖値（血中のブドウ糖の濃度）…

先天性の代謝異常

　体内で起こる、生命活動に必要なすべての物質の流れを代謝といいますが、それを制御しているのが、酵素というたんぱく質です。生まれつきその酵素がないと、必要な物質が…

ガラクトース血症

どんな病気？母乳や粉ミルクに含まれている乳糖は、ブドウ糖とガラクトースという単糖に分解されますが、そのガラクトースを代謝する酵素が先天的にないために起こります。…

フェニルケトン尿症

どんな病気？ フェニルアラニンというアミノ酸を代謝する酵素が先天的にないため、フェニルアラニンが体内にたまってしまう病気です。常染色体劣性遺伝します。 症状 新…

ホモシスチン尿症

どんな病気？ 必須アミノ酸の1つであるメチオニンを代謝する酵素が先天的に欠けていて、尿にホモシスチンという物質が排泄されます。常染色体劣性遺伝します。 症状 歩…

メープルシロップ尿症

どんな病気？ ロイシン、イソロイシン、バリンというアミノ酸を代謝する酵素が先天的にない常染色体劣性遺伝病で、尿や汗がメープルシロップのようなにおいがします。 症…

プロピオン酸血症

どんな病気？アミノ酸が代謝される途中の段階での酵素が欠損し、新生児、乳児期に急激に発症する常染色体劣性遺伝病です。 症状 新生児期では、ミルクの飲みが悪い、嘔吐…