発育（82件）

ホモシスチン尿症

どんな病気？ 必須アミノ酸の1つであるメチオニンを代謝する酵素が先天的に欠けていて、尿にホモシスチンという物質が排泄されます。常染色体劣性遺伝します。 症状 歩…

メープルシロップ尿症

どんな病気？ ロイシン、イソロイシン、バリンというアミノ酸を代謝する酵素が先天的にない常染色体劣性遺伝病で、尿や汗がメープルシロップのようなにおいがします。 症…

無・低βリポたんぱく血症

どんな病気？ 脂質と結合して輸送するリポたんぱくがつくられず、小腸の脂質吸収障害などが起こる常染色体劣性遺伝病です。 症状 脂質は水にとけないため、リポたんぱく…

Ｘ連鎖劣性遺伝性副腎白質ジストロフィー症

どんな病気？脂肪酸が蓄積し、副腎皮質、中枢・末梢神経系が白質化する遺伝病です。 症状 発育と生命維持に重要な機能をもつ細胞内の小器官ペルオキシソームの異常で起こ…

皮膚の病気

皮膚のしくみとはたらき 　皮膚は、表皮とその下の真皮と皮下組織でできています。表皮は4つの層からなり、ここでは新陳代謝がさかんで、たえず新しい細胞と入れかわり、…

骨・関節・筋肉の病気

子どもの骨は骨膜が厚く血行がよく柔軟　全身の骨の数はおよそ206本といわれます。その形から、大腿部にみられる長骨、手の甲の短骨、頭蓋にある扁平骨、あごの骨のよう…

発育性股関節形成不全

どんな病気？赤ちゃんの股の関節がはずれています。先天性の疾患と考えられ、先天性股関節脱臼とよばれていましたが、発育中に起こることがわかっています。数多い疾患でし…

Ｏ脚

どんな病気？ 足を伸ばしたときに、膝が離れている状態をいいます。多くが発育中に起こり、心配のないものがほとんどです。 症状 両足をくっつけて伸ばしたときや、立っ…

スポーツによる障害

子どもの骨、筋肉、靭帯は損傷しやすい 　スポーツの普及とともに、子どものスポーツ人口もふえ、幼児期から、野球、サッカー、スイミングなど、大人顔負けの練習をする姿…

膝蓋骨亜脱臼症候群

どんな病気？ 膝の前面にあるお皿である膝蓋骨が、運動をしたときなど、正常な位置より外側にずれやすくなる病気です。 症状 思春期の女子に多くみられます。足を動かす…

オスグッド・シュラッター病

どんな病気？ 過激なスポーツにより、膝のお皿の下にある脛骨粗面が炎症を起こしてはれ、突出する病気です。 症状 膝の下の突き出た部分がはれ、スポーツや階段の上り下…

歯・口の中の病気

歯や口は命を育む鋭敏なセンサー 　私たちは、食べ物から栄養を得て生きています。体に栄養を取り込むはたらきをする歯や口は、子どもの成長と健康の土台となるものです。…

叢生（乱ぐい歯）

症状 歯の生える位置や方向が不規則で、歯ならびが乱れた状態です。 原因 歯とあごの大きさの不調和が直接的な原因です。骨格的な遺伝のほか、あごの発育不全なども考え…

口蓋裂

症状生まれつき口蓋（口の中の天井部分）が裂けていて、口腔と鼻腔がつながっています。口蓋垂（のどちんこ）が左右にわかれている場合もあります。 原因 口蓋は胎生9〜…

耳の形態異常

　先天的な耳の形態異常には、耳たぶのない無耳症、耳たぶが小さい小耳症、耳たぶの上のほうが皮膚の下にもぐっている袋耳、耳の周囲の皮膚にもり上がったり小さな突起がみ…

眼瞼下垂

どんな病気？ 上まぶた（眼瞼）がたれ下がって目をあけにくい状態です。弱視にならないようにすることが大切です。 症状 ときに斜視をともなうことがあります。多くは片…

緑内障（青そこひ）

どんな病気？ 眼圧が高くなり、角膜がにごる病気です。早めに手術で治療する必要があります。 症状 角膜と水晶体のあいだにある前（眼）房を満たしている水分（房水）が…

18トリソミー症候群

どんな病気？ 18番染色体が3本あり、特有の顔つき、発育障害などがみられる常染色体異常です。約3500～8500人に1人の割合で生まれるといわれます。 症状 後…

13トリソミー症候群

どんな病気？ 18番染色体が3本あり、特有の顔つき、発育障害などがみられる常染色体異常です。約3500～8500人に1人の割合で生まれるといわれます。 症状 後…

5ｐマイナス症候群

どんな病気？5番染色体の一部が欠け、子ネコのような悲しげな鳴き声で泣くのが特徴の常染色体異常です。約1万5000〜5万人に1人の割合で生まれるといわれます。 症…