たくさん存在する先天性代謝異常症のなかから、ここでは比較的起こる頻度が高く、治療法も期待される15の病気を取り上げています。
糖質代謝異常
糖原病Ⅰ型
ガラクトース血症
先天性グルコース・ガラクトース吸収不全症
アミノ酸代謝異常
フェニルケトン尿症
高チロシン血症
ホモシスチン尿症
メープルシロップ尿症
尿素サイクル異常
高アンモニア血症
有機酸代謝異常
プロピオン酸血症
リポたんぱく・脂質代謝異常
無・低βリポたんぱく血症
ペルオキシソーム病
X連鎖劣性遺伝性副腎白質ジストロフィー症
リソソーム代謝異常
ゴーシェ病
核酸代謝異常
レッシュ・ナイハン症候群
金属代謝異常
ウイルソン病
メンケス病
糖原病Ⅰ型
ガラクトース血症
先天性グルコース・ガラクトース吸収不全症
アミノ酸代謝異常
フェニルケトン尿症
高チロシン血症
ホモシスチン尿症
メープルシロップ尿症
尿素サイクル異常
高アンモニア血症
有機酸代謝異常
プロピオン酸血症
リポたんぱく・脂質代謝異常
無・低βリポたんぱく血症
ペルオキシソーム病
X連鎖劣性遺伝性副腎白質ジストロフィー症
リソソーム代謝異常
ゴーシェ病
核酸代謝異常
レッシュ・ナイハン症候群
金属代謝異常
ウイルソン病
メンケス病
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