先天性（77件）

発育性股関節形成不全

どんな病気？赤ちゃんの股の関節がはずれています。先天性の疾患と考えられ、先天性股関節脱臼とよばれていましたが、発育中に起こることがわかっています。数多い疾患でし…

先天性内反足

どんな病気？ 生まれつき、足が内側にそり、足の先が足裏のほうに伸びたままかたまっています。 症状 足が内側にそり返って、足の先をまっすぐに下に伸ばしています。 …

脊柱側彎症

どんな病気？背筋がねじれをともなって一方の側に曲がる病気です。小学校高学年から中学生にみられます。 症状 背骨のゆがみは、痛みなどの自覚症状がないので、自分では…

難聴（乳幼児の難聴）

どんな病気？重度の難聴は生後3〜4か月ころの健診で発見されることが多く、健診での聴力のスクリーニングが重要です。 症状 重度の難聴は、3〜4か月になっても大きな…

先天性耳瘻孔

どんな病気？ 先天的なもので、耳介の前方に小さな穴があり、奥は細い管になっています。ここに膿がたまり周囲がはれます。 図「先天性耳瘻孔」 症状 炎症が起きなけれ…

先天性鼻涙管閉塞

どんな病気？ 目から鼻への涙のとおり道が開通していないため、涙がでる症状が生後すぐに現れる病気です。 症状 涙は涙腺から分泌され、目を潤して大部分は蒸発し、一部…

白内障（白そこひ）

どんな病気？ 水晶体がにごる病気で、弱視の原因になるので、早めに発見して手術する必要があります。 症状 先天白内障は、生まれつき水晶体がにごっている病気です。瞳…

緑内障（青そこひ）

どんな病気？ 眼圧が高くなり、角膜がにごる病気です。早めに手術で治療する必要があります。 症状 角膜と水晶体のあいだにある前（眼）房を満たしている水分（房水）が…

色覚異常（色盲・色弱）

どんな病気？色を識別する細胞が機能しないために起こります。色にかわる感覚を訓練したり、環境をととのえるなどの努力が必要。 症状 色の見え方が、多くの人と異なる場…

先天性眼振

どんな病気？ 意思に関係なく起こる眼球のゆれです。屈折異常があれば、まずその治療を行います。 症状 眼振とは眼球振盪の略で、自分の意思とは関係なく起こる眼球の往…

染色体の病気

遺伝情報を伝える遺伝子はＤＮＡの一部に存在する 　ヒトの子はヒト、カエルの子はカエル、トンビが「種」のちがうタカを生むことは、いまのところ生物界ではありません。…

ダウン症候群

どんな病気？ 大部分は21番染色体が3本ある（トリソミー）ことにより起こる常染色体異常です。特有の顔つき、知的障害などがみられます。約600～800人に1人の割…

18トリソミー症候群

どんな病気？ 18番染色体が3本あり、特有の顔つき、発育障害などがみられる常染色体異常です。約3500～8500人に1人の割合で生まれるといわれます。 症状 後…

13トリソミー症候群

どんな病気？ 18番染色体が3本あり、特有の顔つき、発育障害などがみられる常染色体異常です。約3500～8500人に1人の割合で生まれるといわれます。 症状 後…

5ｐマイナス症候群

どんな病気？5番染色体の一部が欠け、子ネコのような悲しげな鳴き声で泣くのが特徴の常染色体異常です。約1万5000〜5万人に1人の割合で生まれるといわれます。 症…

4ｐマイナス症候群

どんな病気？ 4番染色体の一部が欠けている常染色体異常で、形態異常、知的障害などがみられます。 症状 胎内発育不全で、眼球の非対称、目と目の間隔が広い、小頭症（…

ターナー症候群

どんな病気？女性にのみみられる性染色体異常です。Ｘ染色体が1本しかないことが多く、低身長、二次性徴がこないといった症状が現れます。 症状 低身長が大きな特徴です…

超音波で調べる

図「超音波検査（エコー）」どんな検査？ 超音波の反射波を用い、頭部、胸部、腹部の体内の構造をモニター画面に写し出して観察します。Ｘ線を使わないので無害なうえ、簡…

心電図で調べる

どんな検査？ 心臓は血液を送り出すたびに電流を発生させます。この電流をとらえ、波形の図（心電図）として記録し、心臓のはたらきを調べます。心疾患が疑われる場合は、…

心臓カテーテル

どんな検査？ 通常、太ももの動脈または静脈から、カテーテルという細い管を心臓までとおし、採血したり、造影剤を注入してＸ線撮影をしたりして、心臓の形やはたらき、血…