たん（157件）

狭頭症・小頭症

どんな病気？ 頭蓋骨が早い時期に癒合するため、頭蓋が大きくならず、脳や神経の発達に障害がみられる病気です。 症状 頭蓋骨が早期に癒合したり、きちんと癒合しなかっ…

水頭症

どんな病気？ 脳の中心部はすき間があり、髄液で満たされていますが、この髄液がくも膜下に異常にたまる病気です。 症状 乳児の場合は、頭が異常に大きくなり、頭蓋内の…

てんかん

どんな病気？ 脳の異常な電気的活動によって発作が起こる病気ですが、薬物療法で発作を抑制することができます。 症状 てんかんの発作は、脳の一部からはじまる部分発作…

腎臓・尿路・性器の病気

腎臓・尿路のしくみとはたらき　腎臓と尿路（尿管、膀胱、尿道）は尿をつくって、排出する器官で、これらはまとめて泌尿器と呼ばれています。 　泌尿器のなかで、尿をつく…

急性腎炎（急性糸球体腎炎）

どんな病気？ 腎臓に炎症を起こし、機能を低下させる病気です。5～7歳の子どもに多くみられます。 症状 特徴的な症状は、血尿、むくみ、高血圧の3つです。 　溶連菌…

慢性腎炎（慢性糸球体腎炎）

どんな病気？ 腎臓が炎症を起こしたもので、症状が長引いて、治りにくいタイプの腎炎をいいます。 症状 6か月以上、血尿やたんぱく尿がみられます。症状がすすむと、む…

ネフローゼ症候群

どんな病気？ 腎臓から血液の中のたんぱく質がもれだし、尿中に多量のたんぱく質がでる病気です。 症状 ひどいむくみが特徴です。はじめはまぶたがはれぼったくなり、そ…

紫斑病性腎炎

どんな病気？ 腎臓の血管に強い炎症を起こす腎炎で、血管性紫斑病に併発します。5～6歳の子どもに多く発症します。 症状 おしりや手足、下半身に紫色の斑点がでたり、…

起立性たんぱく尿

どんな病気？ 体を起こした状態にすると、たんぱく尿がでる体質です。小学校高学年から高校生に多くみられます。 症状 立っていたり、動いているときだけにたんぱく尿が…

無症候性血尿（微少血尿）

どんな病気？ 肉眼で見えない、ごく少量の血尿がみられる状態をいいます。 症状 目で見てわかるような、真っ赤なおしっこがでることはあまりありません。そのため、幼稚…

内分泌（ホルモン）・代謝の異常

内分泌のはたらきと代謝の意味 　内分泌とは、内分泌腺（器官）から血液中にホルモンが分泌されて全身に運ばれ、それぞれの器官（標的組織）にはたらいて、特有の作用をす…

小児糖尿病

どんな病気？ インスリンの分泌異常によりブドウ糖が代謝されず、血中にブドウ糖がたまって血糖値が高くなる病気です。 症状 糖尿病は、血糖値（血中のブドウ糖の濃度）…

小児肥満症

どんな病気？ 体の脂肪組織が必要以上にふえた状態で、症候性肥満と単純性肥満があります。 症状 肥満症かどうかを判定するのに、乳児（生後3か月以内は除く）や幼児に…

先天性の代謝異常

　体内で起こる、生命活動に必要なすべての物質の流れを代謝といいますが、それを制御しているのが、酵素というたんぱく質です。生まれつきその酵素がないと、必要な物質が…

アミノ酸代謝異常

たんぱく質が加水分解されてできるアミノ酸が代謝できずに起こります。

高アンモニア血症

症状 どの酵素が欠損しているかで症状が異なりますが、血中のアンモニアが尿素として排出されずに高アンモニア血症になります。その度合いによって、軽い嘔吐から重症の意…

プロピオン酸血症

どんな病気？アミノ酸が代謝される途中の段階での酵素が欠損し、新生児、乳児期に急激に発症する常染色体劣性遺伝病です。 症状 新生児期では、ミルクの飲みが悪い、嘔吐…

リポたんぱく・脂質代謝異常

体内の脂質の転送の障害や、脂肪酸の代謝異常を起こします。

無・低βリポたんぱく血症

どんな病気？ 脂質と結合して輸送するリポたんぱくがつくられず、小腸の脂質吸収障害などが起こる常染色体劣性遺伝病です。 症状 脂質は水にとけないため、リポたんぱく…

ウィルソン病

どんな病気？ 肝臓から胆汁に銅を排出する酵素の障害により、肝臓、腎臓、角膜などに銅が過剰に蓄積して、肝硬変など種々の臓器障害を起こす常染色体劣性遺伝病です。 症…