病気（656件）

先天性グルコース・ガラクトース吸収不全症

どんな病気？ エネルギー源として最重要なグルコース（ブドウ糖）とガラクトースが吸収されない常染色体劣性遺伝病です。 症状 グルコースやガラクトースは小腸で吸収さ…

フェニルケトン尿症

どんな病気？ フェニルアラニンというアミノ酸を代謝する酵素が先天的にないため、フェニルアラニンが体内にたまってしまう病気です。常染色体劣性遺伝します。 症状 新…

高チロシン血症

どんな病気？チロシンというアミノ酸が代謝されずに起こる常染色体劣性遺伝病です。現在はⅠ型、Ⅱ型、Ⅲ型の3つの病型に分類されています。 症状 Ⅰ型はもっとも重症で…

ホモシスチン尿症

どんな病気？ 必須アミノ酸の1つであるメチオニンを代謝する酵素が先天的に欠けていて、尿にホモシスチンという物質が排泄されます。常染色体劣性遺伝します。 症状 歩…

メープルシロップ尿症

どんな病気？ ロイシン、イソロイシン、バリンというアミノ酸を代謝する酵素が先天的にない常染色体劣性遺伝病で、尿や汗がメープルシロップのようなにおいがします。 症…

プロピオン酸血症

どんな病気？アミノ酸が代謝される途中の段階での酵素が欠損し、新生児、乳児期に急激に発症する常染色体劣性遺伝病です。 症状 新生児期では、ミルクの飲みが悪い、嘔吐…

無・低βリポたんぱく血症

どんな病気？ 脂質と結合して輸送するリポたんぱくがつくられず、小腸の脂質吸収障害などが起こる常染色体劣性遺伝病です。 症状 脂質は水にとけないため、リポたんぱく…

Ｘ連鎖劣性遺伝性副腎白質ジストロフィー症

どんな病気？脂肪酸が蓄積し、副腎皮質、中枢・末梢神経系が白質化する遺伝病です。 症状 発育と生命維持に重要な機能をもつ細胞内の小器官ペルオキシソームの異常で起こ…

ゴーシェ病

どんな病気？ グルコセレブロシドという物質が肝臓、脾臓、骨髄に蓄積する常染色体劣性遺伝病です。3つの型に分類されます。 症状 肝臓と脾臓のはれに加え、小脳失調、…

レッシュ・ナイハン症候群

どんな病気？ 核酸の主成分のプリンを代謝できず、腎障害、自傷行為、知的障害などが起こるＸ連鎖劣性遺伝病です。 症状 乳児期早期に嘔吐をくり返します。尿酸値が高く…

ウィルソン病

どんな病気？ 肝臓から胆汁に銅を排出する酵素の障害により、肝臓、腎臓、角膜などに銅が過剰に蓄積して、肝硬変など種々の臓器障害を起こす常染色体劣性遺伝病です。 症…

メンケス病

どんな病気？ 消化管からの銅の吸収に障害があり、中枢神経などに銅が供給されなくなるＸ連鎖劣性遺伝病です。発生頻度は5万～10万人に1人の割合です。 症状 重症型…

皮膚の病気

皮膚のしくみとはたらき 　皮膚は、表皮とその下の真皮と皮下組織でできています。表皮は4つの層からなり、ここでは新陳代謝がさかんで、たえず新しい細胞と入れかわり、…

乳児湿疹

どんな病気？ 生後2～3週間から2か月ごろの赤ちゃんに多い、顔や体にみられる湿疹です。 症状 ほおや額を中心に、赤いブツブツ（丘疹）がでます。ただれてジクジクし…

乳児脂漏性湿疹 (皮膚)

どんな病気？ 生後3か月くらいまでの赤ちゃんの、髪の毛の生えぎわなどにできる皮膚炎です。 症状 生後3か月くらいまでの赤ちゃんの頭や顔、とくに髪の毛の生えぎわや…

新生児にきび

どんな病気？ 生後1～2か月の赤ちゃんの顔にできるかゆみや痛みのない発疹です。 症状 ほおや額に、ブツブツができ、毛穴がつまって黒い点にみえたり、赤い湿疹（丘疹…

あせも・あせものより

どんな病気？ あせも（汗疹）は、汗をかきやすいところに起こる皮膚の炎症です。あせもが悪化したのが、あせものよりです。 あせも（汗疹） 症状 頭、額の生えぎわ、首…

小児ストロフルス

どんな病気？ 春先から夏にかけて、腕や足に多くみられる皮膚のトラブルで、乳幼児に多発します。 症状 虫に刺されたような赤いブツブツが腕や足にみられ、小さい水疱が…

おむつかぶれ

どんな病気？ おむつをあてている部分にできる、皮膚のかぶれです。 症状 最初はおむつがあたるところが赤くなるだけですが、ひどくなると、赤いブツブツ（丘疹）ができ…

貨幣状湿疹

どんな病気？ 貨幣（コイン）のような丸い形をした湿疹で、子どもの場合は、胴体に多発します。 症状 境界線がはっきりした、円形のとてもかゆい湿疹です。赤いブツブツ…