遺伝子（22件）

母体のＢ型肝炎検査

　女性は妊娠するとＢ型肝炎（ＨＢｓ抗原）検査を受けます。この検査で陽性とでて、感染が明らかになれば、さらにＨＢｅ抗原の検査を受けます。赤ちゃんに感染させやすいか…

狭頭症・小頭症

どんな病気？ 頭蓋骨が早い時期に癒合するため、頭蓋が大きくならず、脳や神経の発達に障害がみられる病気です。 症状 頭蓋骨が早期に癒合したり、きちんと癒合しなかっ…

体のやわらかい赤ちゃん（フロッピー・インファント）

どんな病気？ 筋肉がやわらかく、ぐにゃぐにゃしており、首のすわり、おすわりなどの発達が遅れます。 症状 筋肉の緊張度が弱く、抱いても手足をだらりとさせて手応えが…

神経皮膚症候群

どんな病気？皮膚と神経は、胎内で外胚葉という細胞からできるため、てんかんや色素沈着などの症状が両方に現れます。 症状 神経皮膚症候群には、結節性硬化症、レックリ…

成長ホルモン分泌不全性低身長症

どんな病気？下垂体から分泌される成長ホルモンが不足して成長障害を起こし、身長が伸びない病気。低身長の原因の約10％。 症状 身長の標準偏差がマイナス2ＳＤ以下を…

尿崩症

どんな病気？下垂体から分泌される抗利尿ホルモンが正常にはたらかず、体内の水分が尿になって、どんどん外に排泄されてしまう病気です。 症状 脱水状態になり、のどが渇…

先天性副腎皮質過形成症（21水酸化酵素欠損症）

どんな病気？ 副腎皮質ホルモン合成の先天的異常により起こる病気で、男児のさらなる男性化、女児の男性化が現れます。2万人に1人の割合で生まれるといわれます。 症状…

小児糖尿病

どんな病気？ インスリンの分泌異常によりブドウ糖が代謝されず、血中にブドウ糖がたまって血糖値が高くなる病気です。 症状 糖尿病は、血糖値（血中のブドウ糖の濃度）…

先天性の代謝異常

　体内で起こる、生命活動に必要なすべての物質の流れを代謝といいますが、それを制御しているのが、酵素というたんぱく質です。生まれつきその酵素がないと、必要な物質が…

糖原病Ⅰ型

どんな病気？ 糖原病はグリコーゲンという多糖が代謝できず、肝臓、腎臓、筋肉などに多量に蓄積される常染色体劣性遺伝病です。わりに頻度の高い病気で、Ⅰ型～ⅩⅠ型まで…

レッシュ・ナイハン症候群

どんな病気？ 核酸の主成分のプリンを代謝できず、腎障害、自傷行為、知的障害などが起こるＸ連鎖劣性遺伝病です。 症状 乳児期早期に嘔吐をくり返します。尿酸値が高く…

くる病

どんな病気？ 骨がやわらかく、背中が曲がったり、鳩胸になったり、Ｏ脚になったりします。 症状 骨が軟化する病気をくる病といいます。カルシウムやリンが骨に付着せず…

筋ジストロフィー

どんな病気？ 筋力が低下して、手足に力が入らなくなり、筋肉がやせてきます。おもに男の子に起こります。 症状 徐々に筋力が低下する進行性の病気です。筋ジストロフィ…

染色体の病気

遺伝情報を伝える遺伝子はＤＮＡの一部に存在する 　ヒトの子はヒト、カエルの子はカエル、トンビが「種」のちがうタカを生むことは、いまのところ生物界ではありません。…

希望とともに今後の研究が待たれる遺伝子治療

　遺伝子治療が可能なのは、1個の遺伝子に欠陥があるために起こる単一遺伝子病です。欠陥遺伝子と正常遺伝子を交換できる技術がまだないので、欠陥遺伝子を残したまま、ウ…

ＸＹＹ個体

どんな病気？ 男性にのみみられる性染色体異常です。Ｙ染色体が1本多く、高身長が特徴です。約1000人に1人の割合で生まれるといわれます。 症状 身長が著しく高い…

アレルギーと免疫異常の病気

アレルギーが起こるしくみ　アレルギーとは、ある物質に対して、人並み以上に過敏に強く反応し、その結果、体にとって不快な症状が起こることです。 　たとえば、春先の花…

電磁波の影響

　電気が流れるとそこに電場（電力がおよぶ空間）と磁場（磁力がおよぶ空間）が起き、光速度の波が伝わります。それが電磁波です。ラジオ、テレビなどの電波、電子レンジな…

小児慢性特定疾患医療とは

　子どもの慢性の病気としてよく知られるのは、白血病、腎臓病、ぜんそく、糖尿病、膠原病などです。いずれも治療に長期間を要し、家族の医療費負担も高額になり、これを放…

食品の表示方法と安全な食べ方

●日付表示　日付表示は、食品の保存期限のめやすとして表示されており、製造年月日、消費期限、賞味期限の3種類があります。ただし製造年月日は、現在は表示義務がないの…