体のやわらかい赤ちゃん（フロッピー・インファント）(からだのやわらかいあかちゃん)

どんな病気？

筋肉がやわらかく、ぐにゃぐにゃしており、首のすわり、おすわりなどの発達が遅れます。

症状

筋肉の緊張度が弱く、抱いても手足をだらりとさせて手応えがなく、寝る姿勢も膝の関節を開いてぐったりと体をベッドに密着させ、自発的な運動がみられません。あお向けの状態から引き起こそうとすると、首がだらんとうしろに垂れ、むりに引き起こすと、今度は深い前かがみになります。首のすわり、寝返り、おすわり、ハイハイ、歩行などの発達に遅れがみられます。

原因

多くが遺伝子の異常により、筋肉そのものの異常や筋肉と神経の接合部に異常が生じたものとされます。
　中枢神経の異常があり、関節がかたまって曲げ伸ばしができない福山型先天性筋ジストロフィー、自己免疫疾患の1つで、神経の命令が筋肉に伝わりにくい重症筋無力症、筋力が生まれながらに低下して、泣く力や母乳を吸う力もない先天性ミオパチー、筋肉を動かす神経に障害が起こるウェルドニヒ・ホフマン病などの病気にともなって起こります。

治療

関節がかたくなるのを防ぎ、運動能力をうながす機能訓練をします。重症筋無力症には神経の伝達物質を増強させる薬物療法を行います。
　なお、遺伝子の解明にともない、今後、治療や予防が期待できる分野です。