先天的（54件）

先天性尿道狭窄・後部尿道弁

どんな病気？ 生まれつき尿道がせまいのが先天性尿道狭窄、尿の通過障害を起こすのが後部尿道弁です。 症状 多くは出生後いつまでも尿がでなかったり、尿の勢いが弱いこ…

完全重複尿管

どんな病気？ 1つの腎臓に2本の尿管がある先天的な病気です。 症状 本来でないところから尿がでたり、排尿後、尿がしたたり落ちます。女の子の場合は、尿管の開口部が…

神経因性膀胱

どんな病気？ 排尿が、自分の思いどおりにできなくなる病気です。 症状 尿がでにくかったり、逆にもれてしまったり、自然に行っている排尿がふつうにできなくなります。…

鎖陰

どんな病気？ 女の子の病気で、処女膜や腟、子宮などの一部が閉鎖しています。 症状 乳幼児期はまったく無症状で、発見されることはまれです。性腺などの発育は正常なの…

包茎

どんな病気？ 男の子の病気で、陰茎の先端の亀頭が、いつも包皮におおわれていて、亀頭が見えない状態をいいます。 症状 乳幼児の場合、亀頭は包皮におおわれて、見えな…

甲状腺機能低下症

どんな病気？ 成長に欠かせない甲状腺ホルモンの不足によって起こる病気で、先天性と後天性があります。 症状 先天性の甲状腺機能低下症は、一般的にクレチン症と呼ばれ…

先天性副腎皮質過形成症（21水酸化酵素欠損症）

どんな病気？ 副腎皮質ホルモン合成の先天的異常により起こる病気で、男児のさらなる男性化、女児の男性化が現れます。2万人に1人の割合で生まれるといわれます。 症状…

月経の異常は女性ホルモンの分泌異常が原因

　月経は、視床下部と下垂体からのホルモンに刺激された卵巣が女性ホルモンを分泌し、子宮にはたらきかけて起こります。このしくみのどこかに問題があって、女性ホルモンが…

ガラクトース血症

どんな病気？母乳や粉ミルクに含まれている乳糖は、ブドウ糖とガラクトースという単糖に分解されますが、そのガラクトースを代謝する酵素が先天的にないために起こります。…

フェニルケトン尿症

どんな病気？ フェニルアラニンというアミノ酸を代謝する酵素が先天的にないため、フェニルアラニンが体内にたまってしまう病気です。常染色体劣性遺伝します。 症状 新…

ホモシスチン尿症

どんな病気？ 必須アミノ酸の1つであるメチオニンを代謝する酵素が先天的に欠けていて、尿にホモシスチンという物質が排泄されます。常染色体劣性遺伝します。 症状 歩…

メープルシロップ尿症

どんな病気？ ロイシン、イソロイシン、バリンというアミノ酸を代謝する酵素が先天的にない常染色体劣性遺伝病で、尿や汗がメープルシロップのようなにおいがします。 症…

発育性股関節形成不全

どんな病気？赤ちゃんの股の関節がはずれています。先天性の疾患と考えられ、先天性股関節脱臼とよばれていましたが、発育中に起こることがわかっています。数多い疾患でし…

先天性内反足

どんな病気？ 生まれつき、足が内側にそり、足の先が足裏のほうに伸びたままかたまっています。 症状 足が内側にそり返って、足の先をまっすぐに下に伸ばしています。 …

不正咬合

　歯ならびやかみ合わせに異常があるケースを総称して不正咬合といいます。 　原因は、先天的なものと後天的なものが考えられます。先天的というのは、骨格そのものを親か…

先天性耳瘻孔

どんな病気？ 先天的なもので、耳介の前方に小さな穴があり、奥は細い管になっています。ここに膿がたまり周囲がはれます。 図「先天性耳瘻孔」 症状 炎症が起きなけれ…

耳の形態異常

　先天的な耳の形態異常には、耳たぶのない無耳症、耳たぶが小さい小耳症、耳たぶの上のほうが皮膚の下にもぐっている袋耳、耳の周囲の皮膚にもり上がったり小さな突起がみ…

先天性眼振

どんな病気？ 意思に関係なく起こる眼球のゆれです。屈折異常があれば、まずその治療を行います。 症状 眼振とは眼球振盪の略で、自分の意思とは関係なく起こる眼球の往…

染色体の病気

遺伝情報を伝える遺伝子はＤＮＡの一部に存在する 　ヒトの子はヒト、カエルの子はカエル、トンビが「種」のちがうタカを生むことは、いまのところ生物界ではありません。…

18トリソミー症候群

どんな病気？ 18番染色体が3本あり、特有の顔つき、発育障害などがみられる常染色体異常です。約3500～8500人に1人の割合で生まれるといわれます。 症状 後…