先天性（77件）

胆道閉鎖症

どんな病気？肝臓から腸に胆汁を送る管の胆道がつまり、黄疸が起こる病気です。肝臓に胆汁がたまると肝硬変になります。また、胆汁が出ないので、脂溶性ビタミンの吸収がで…

ウイルソン病

どんな病気？ 銅が体内の各臓器、とくに肝、腎、中枢神経系、角膜を中心に沈着する病気です。 症状 無症状のまま肝硬変に進行し、検査ではじめて確認されることも少なく…

肝硬変

どんな病気？肝臓の細胞がこわれてすじのような線維組織がふえ、肝臓全体がかたくなり、肝臓の機能が低下する病気です。 症状 末期に至るまで、ほとんど無症状です。末期…

先天性胆道拡張症（総胆管拡張症）

どんな病気？肝臓から排出された胆汁が胆嚢から膵臓をとおり十二指腸の乳頭にでる管を総胆管といい、これがふくらみます。 症状 胆管のはれによる右上腹部の腹痛、腹部の…

急性膵炎

どんな病気？ 膵臓から分泌される消化酵素が流出して、膵臓やその周辺の臓器に炎症を起こす病気です。 症状 腹痛、とくにみぞおち部分が痛みます。発熱、嘔吐がみられ、…

先天性腸閉鎖症

どんな病気？ 生まれつき十二指腸や小腸の一部が閉鎖したり、せまくなったりして、食べ物の通過障害を生じます。 症状 閉鎖の部位によって、すこし症状はちがいますが、…

メッケル憩室

どんな病気？ 回腸にみられる、外側に飛び出した袋状の突起を憩室といい、先天性の病気です。男児に多いといわれます。 症状 通常は無症状ですが、炎症を起こすと虫垂炎…

水頭症

どんな病気？ 脳の中心部はすき間があり、髄液で満たされていますが、この髄液がくも膜下に異常にたまる病気です。 症状 乳児の場合は、頭が異常に大きくなり、頭蓋内の…

体のやわらかい赤ちゃん（フロッピー・インファント）

どんな病気？ 筋肉がやわらかく、ぐにゃぐにゃしており、首のすわり、おすわりなどの発達が遅れます。 症状 筋肉の緊張度が弱く、抱いても手足をだらりとさせて手応えが…

尿路結石症

どんな病気？ 尿路に石ができて、血尿など、いろいろな障害が起こる病気です。 症状 コーヒー色の血尿がでたり、急に背中やわき腹が痛んだりします。血尿がみられるのは…

先天性尿道狭窄・後部尿道弁

どんな病気？ 生まれつき尿道がせまいのが先天性尿道狭窄、尿の通過障害を起こすのが後部尿道弁です。 症状 多くは出生後いつまでも尿がでなかったり、尿の勢いが弱いこ…

内分泌（ホルモン）・代謝の異常

内分泌のはたらきと代謝の意味 　内分泌とは、内分泌腺（器官）から血液中にホルモンが分泌されて全身に運ばれ、それぞれの器官（標的組織）にはたらいて、特有の作用をす…

甲状腺機能低下症

どんな病気？ 成長に欠かせない甲状腺ホルモンの不足によって起こる病気で、先天性と後天性があります。 症状 先天性の甲状腺機能低下症は、一般的にクレチン症と呼ばれ…

先天性副腎皮質過形成症（21水酸化酵素欠損症）

どんな病気？ 副腎皮質ホルモン合成の先天的異常により起こる病気で、男児のさらなる男性化、女児の男性化が現れます。2万人に1人の割合で生まれるといわれます。 症状…

思春期早発症

どんな病気？ 性ホルモンが早期から分泌され、二次性徴が男児で9～10歳未満、女児で7～9歳未満に現れます。 症状 男児は精巣やペニスの発育が9歳未満、陰毛は10…

小児肥満症

どんな病気？ 体の脂肪組織が必要以上にふえた状態で、症候性肥満と単純性肥満があります。 症状 肥満症かどうかを判定するのに、乳児（生後3か月以内は除く）や幼児に…

先天性の代謝異常

　体内で起こる、生命活動に必要なすべての物質の流れを代謝といいますが、それを制御しているのが、酵素というたんぱく質です。生まれつきその酵素がないと、必要な物質が…

先天性代謝異常症

　たくさん存在する先天性代謝異常症のなかから、ここでは比較的起こる頻度が高く、治療法も期待される15の病気を取り上げています。

先天性グルコース・ガラクトース吸収不全症

どんな病気？ エネルギー源として最重要なグルコース（ブドウ糖）とガラクトースが吸収されない常染色体劣性遺伝病です。 症状 グルコースやガラクトースは小腸で吸収さ…

ウィルソン病

どんな病気？ 肝臓から胆汁に銅を排出する酵素の障害により、肝臓、腎臓、角膜などに銅が過剰に蓄積して、肝硬変など種々の臓器障害を起こす常染色体劣性遺伝病です。 症…