どんな病気?
銅が体内の各臓器、とくに肝、腎、中枢神経系、角膜を中心に沈着する病気です。
症状
無症状のまま肝硬変に進行し、検査ではじめて確認されることも少なくありません。急性肝炎のような経過で黄疸がでて、発症する場合もあります。中枢神経症状では、ふるえ、筋緊張亢進、不随意運動などを生じます。眼科検査で、銅が角膜に沈着して茶色の輪状着色を形成しているのが認められます(カイザー・フライシャー輪)。
腎障害では、血尿、たんぱく尿、尿細管障害があり、学校の検尿の精密検査で発見されることもあります。
原因
銅の代謝に関係するたんぱく質の異常が原因で発症します。
治療
キレート剤の内服により、銅を体外に排出させます。
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