先天性代謝異常（9件）

ウイルソン病

どんな病気？ 銅が体内の各臓器、とくに肝、腎、中枢神経系、角膜を中心に沈着する病気です。 症状 無症状のまま肝硬変に進行し、検査ではじめて確認されることも少なく…

肝硬変

どんな病気？肝臓の細胞がこわれてすじのような線維組織がふえ、肝臓全体がかたくなり、肝臓の機能が低下する病気です。 症状 末期に至るまで、ほとんど無症状です。末期…

急性膵炎

どんな病気？ 膵臓から分泌される消化酵素が流出して、膵臓やその周辺の臓器に炎症を起こす病気です。 症状 腹痛、とくにみぞおち部分が痛みます。発熱、嘔吐がみられ、…

先天性副腎皮質過形成症（21水酸化酵素欠損症）

どんな病気？ 副腎皮質ホルモン合成の先天的異常により起こる病気で、男児のさらなる男性化、女児の男性化が現れます。2万人に1人の割合で生まれるといわれます。 症状…

先天性の代謝異常

　体内で起こる、生命活動に必要なすべての物質の流れを代謝といいますが、それを制御しているのが、酵素というたんぱく質です。生まれつきその酵素がないと、必要な物質が…

先天性代謝異常症

　たくさん存在する先天性代謝異常症のなかから、ここでは比較的起こる頻度が高く、治療法も期待される15の病気を取り上げています。

ウィルソン病

どんな病気？ 肝臓から胆汁に銅を排出する酵素の障害により、肝臓、腎臓、角膜などに銅が過剰に蓄積して、肝硬変など種々の臓器障害を起こす常染色体劣性遺伝病です。 症…

小児慢性特定疾患医療とは

　子どもの慢性の病気としてよく知られるのは、白血病、腎臓病、ぜんそく、糖尿病、膠原病などです。いずれも治療に長期間を要し、家族の医療費負担も高額になり、これを放…

産科退院時健診

●先天的な病気や異常をチェック　ミルクの飲み方や量に異常はないか、心配な嘔吐はないか、うんちやおしっこはちゃんとでているか、その色はどうかなどをみながら、先天的…