遺伝（68件）

溶血性貧血

どんな病気？赤血球がなんらかの理由によって、つくられる以上のスピードでこわされていき、減少するために起こります。 症状 疲れやすい、息切れがするといった貧血の一…

血友病

どんな病気？ 遺伝的な病気で、血液をかためる凝固因子が一部欠乏しています。出血しやすく、出血すると血が止まりません。ふつうは男の子だけに発病します。 症状 ささ…

網膜芽（細胞）腫

どんな病気？ 症状 目の網膜に発生するがんです。がんの増殖速度が非常に速いので、早期診断、早期治療がとくに大事です。 瞳孔（いわゆる黒目）が光って見えます。腫瘍…

ウイルムス腫瘍

どんな病気？ 腎臓に発生するがん（腎がん）で、2～3歳ころまでの子どもに発病します。おなかのふくらみが特徴です。 症状 腫瘍がかなり大きくなるまで、症状はあまり…

消化管ポリープ

どんな病気？ 消化管ポリープとは、消化管の内腔に粘膜や粘膜下組織が突出した状態をいいます。 症状 大腸ポリープの90％を占めるのが直腸にできる有茎のポリープです…

潰瘍性大腸炎

どんな病気？ 大腸の粘膜にただれや潰瘍をつくる病気です。子どもの場合は重症化しやすいといわれます。 症状 くり返し腹痛や下痢、血便がみられます。発熱や脱水症状、…

母体のＢ型肝炎検査

　女性は妊娠するとＢ型肝炎（ＨＢｓ抗原）検査を受けます。この検査で陽性とでて、感染が明らかになれば、さらにＨＢｅ抗原の検査を受けます。赤ちゃんに感染させやすいか…

狭頭症・小頭症

どんな病気？ 頭蓋骨が早い時期に癒合するため、頭蓋が大きくならず、脳や神経の発達に障害がみられる病気です。 症状 頭蓋骨が早期に癒合したり、きちんと癒合しなかっ…

体のやわらかい赤ちゃん（フロッピー・インファント）

どんな病気？ 筋肉がやわらかく、ぐにゃぐにゃしており、首のすわり、おすわりなどの発達が遅れます。 症状 筋肉の緊張度が弱く、抱いても手足をだらりとさせて手応えが…

神経皮膚症候群

どんな病気？皮膚と神経は、胎内で外胚葉という細胞からできるため、てんかんや色素沈着などの症状が両方に現れます。 症状 神経皮膚症候群には、結節性硬化症、レックリ…

無症候性血尿（微少血尿）

どんな病気？ 肉眼で見えない、ごく少量の血尿がみられる状態をいいます。 症状 目で見てわかるような、真っ赤なおしっこがでることはあまりありません。そのため、幼稚…

腎性尿崩症

どんな病気？ 体内の水分が、尿として、どんどん排泄されてしまう病気です。 症状 多飲と多尿がおもな症状です。乳児では、おむつを取り替える回数が極端に多い、ぐずっ…

内分泌（ホルモン）・代謝の異常

内分泌のはたらきと代謝の意味 　内分泌とは、内分泌腺（器官）から血液中にホルモンが分泌されて全身に運ばれ、それぞれの器官（標的組織）にはたらいて、特有の作用をす…

成長ホルモン分泌不全性低身長症

どんな病気？下垂体から分泌される成長ホルモンが不足して成長障害を起こし、身長が伸びない病気。低身長の原因の約10％。 症状 身長の標準偏差がマイナス2ＳＤ以下を…

尿崩症

どんな病気？下垂体から分泌される抗利尿ホルモンが正常にはたらかず、体内の水分が尿になって、どんどん外に排泄されてしまう病気です。 症状 脱水状態になり、のどが渇…

甲状腺機能低下症

どんな病気？ 成長に欠かせない甲状腺ホルモンの不足によって起こる病気で、先天性と後天性があります。 症状 先天性の甲状腺機能低下症は、一般的にクレチン症と呼ばれ…

甲状腺機能亢進症（バセドウ病）

どんな病気？ 甲状腺のはたらきが活発になりすぎて、血液中の甲状腺ホルモンが過剰になります。眼球が突出するなどが特徴のバセドウ病が代表的です。 症状 以下の3つが…

副甲状腺機能低下症

どんな病気？ 副甲状腺ホルモンの分泌が低下して、血液中のカルシウムが減り、リンがふえる病気です。 症状 血中のカルシウム濃度が低下するために、神経や筋肉の興奮を…

先天性副腎皮質過形成症（21水酸化酵素欠損症）

どんな病気？ 副腎皮質ホルモン合成の先天的異常により起こる病気で、男児のさらなる男性化、女児の男性化が現れます。2万人に1人の割合で生まれるといわれます。 症状…

小児糖尿病

どんな病気？ インスリンの分泌異常によりブドウ糖が代謝されず、血中にブドウ糖がたまって血糖値が高くなる病気です。 症状 糖尿病は、血糖値（血中のブドウ糖の濃度）…