新生児（101件）

ガラクトース血症

どんな病気？母乳や粉ミルクに含まれている乳糖は、ブドウ糖とガラクトースという単糖に分解されますが、そのガラクトースを代謝する酵素が先天的にないために起こります。…

フェニルケトン尿症

どんな病気？ フェニルアラニンというアミノ酸を代謝する酵素が先天的にないため、フェニルアラニンが体内にたまってしまう病気です。常染色体劣性遺伝します。 症状 新…

ホモシスチン尿症

どんな病気？ 必須アミノ酸の1つであるメチオニンを代謝する酵素が先天的に欠けていて、尿にホモシスチンという物質が排泄されます。常染色体劣性遺伝します。 症状 歩…

メープルシロップ尿症

どんな病気？ ロイシン、イソロイシン、バリンというアミノ酸を代謝する酵素が先天的にない常染色体劣性遺伝病で、尿や汗がメープルシロップのようなにおいがします。 症…

高アンモニア血症

症状 どの酵素が欠損しているかで症状が異なりますが、血中のアンモニアが尿素として排出されずに高アンモニア血症になります。その度合いによって、軽い嘔吐から重症の意…

プロピオン酸血症

どんな病気？アミノ酸が代謝される途中の段階での酵素が欠損し、新生児、乳児期に急激に発症する常染色体劣性遺伝病です。 症状 新生児期では、ミルクの飲みが悪い、嘔吐…

無・低βリポたんぱく血症

どんな病気？ 脂質と結合して輸送するリポたんぱくがつくられず、小腸の脂質吸収障害などが起こる常染色体劣性遺伝病です。 症状 脂質は水にとけないため、リポたんぱく…

ウィルソン病

どんな病気？ 肝臓から胆汁に銅を排出する酵素の障害により、肝臓、腎臓、角膜などに銅が過剰に蓄積して、肝硬変など種々の臓器障害を起こす常染色体劣性遺伝病です。 症…

新生児にきび

どんな病気？ 生後1～2か月の赤ちゃんの顔にできるかゆみや痛みのない発疹です。 症状 ほおや額に、ブツブツができ、毛穴がつまって黒い点にみえたり、赤い湿疹（丘疹…

発育性股関節形成不全

どんな病気？赤ちゃんの股の関節がはずれています。先天性の疾患と考えられ、先天性股関節脱臼とよばれていましたが、発育中に起こることがわかっています。数多い疾患でし…

唇顎口蓋裂

　生まれつき唇が裂けている（口唇裂）、口の中の天井部分である口蓋が裂けている（口蓋裂）、その両方を併発している（口唇口蓋裂）場合を総称して、唇顎口蓋裂といいます…

急性中耳炎

どんな病気？6か月から1歳半の乳幼児に多い病気です。かぜなどのとき耳管をとおして中耳に細菌が感染し、化膿性の分泌液がたまった状態です。 症状 新生児や乳児は、耳…

難聴（乳幼児の難聴）

どんな病気？重度の難聴は生後3〜4か月ころの健診で発見されることが多く、健診での聴力のスクリーニングが重要です。 症状 重度の難聴は、3〜4か月になっても大きな…

鼻閉

どんな病気？ アレルギー性鼻炎や気温の変化に対する過敏症などで、鼻の粘膜がはれ、呼吸がしにくくなったものです。 症状 鼻粘膜がはれ、鼻づまり、くしゃみ、鼻みずな…

新生児結膜炎

どんな病気？ 細菌性結膜炎が、新生児に起こるもの。母親から感染することが多く、生後すぐから白目の充血などが現れます（「細菌性結膜炎」）。 症状 淋菌、クラミジア…

先天性鼻涙管閉塞

どんな病気？ 目から鼻への涙のとおり道が開通していないため、涙がでる症状が生後すぐに現れる病気です。 症状 涙は涙腺から分泌され、目を潤して大部分は蒸発し、一部…

染色体の病気

遺伝情報を伝える遺伝子はＤＮＡの一部に存在する 　ヒトの子はヒト、カエルの子はカエル、トンビが「種」のちがうタカを生むことは、いまのところ生物界ではありません。…

5ｐマイナス症候群

どんな病気？5番染色体の一部が欠け、子ネコのような悲しげな鳴き声で泣くのが特徴の常染色体異常です。約1万5000〜5万人に1人の割合で生まれるといわれます。 症…

ターナー症候群

どんな病気？女性にのみみられる性染色体異常です。Ｘ染色体が1本しかないことが多く、低身長、二次性徴がこないといった症状が現れます。 症状 低身長が大きな特徴です…

注意欠陥多動症

どんな病気？落ち着きのない子、つまり多動、不注意、衝動性の3つの症状がある状態をいい、小学校低学年に目立ちます。 症状 じっとしていられずに、そわそわして手足を…