病気（656件）

鎖陰

どんな病気？ 女の子の病気で、処女膜や腟、子宮などの一部が閉鎖しています。 症状 乳幼児期はまったく無症状で、発見されることはまれです。性腺などの発育は正常なの…

半陰陽

どんな病気？性器の形が男とも女ともつかず、両方の性の特徴をあわせもっている異常をいいます。 症状 睾丸（精巣）と卵巣の両方をもっている真性半陰陽、睾丸があるのに…

包茎

どんな病気？ 男の子の病気で、陰茎の先端の亀頭が、いつも包皮におおわれていて、亀頭が見えない状態をいいます。 症状 乳幼児の場合、亀頭は包皮におおわれて、見えな…

内分泌（ホルモン）・代謝の異常

内分泌のはたらきと代謝の意味 　内分泌とは、内分泌腺（器官）から血液中にホルモンが分泌されて全身に運ばれ、それぞれの器官（標的組織）にはたらいて、特有の作用をす…

成長ホルモン分泌不全性低身長症

どんな病気？下垂体から分泌される成長ホルモンが不足して成長障害を起こし、身長が伸びない病気。低身長の原因の約10％。 症状 身長の標準偏差がマイナス2ＳＤ以下を…

親の愛情が極端に不足すると、子どもは低身長になります

　低身長の原因は、成長ホルモンの分泌異常以外にも①甲状腺ホルモン異常（「甲状腺機能低下症」）、②染色体異常（「ダウン症候群」「ターナー症候群」）、③骨の病気（軟…

尿崩症

どんな病気？下垂体から分泌される抗利尿ホルモンが正常にはたらかず、体内の水分が尿になって、どんどん外に排泄されてしまう病気です。 症状 脱水状態になり、のどが渇…

甲状腺機能低下症

どんな病気？ 成長に欠かせない甲状腺ホルモンの不足によって起こる病気で、先天性と後天性があります。 症状 先天性の甲状腺機能低下症は、一般的にクレチン症と呼ばれ…

甲状腺機能亢進症（バセドウ病）

どんな病気？ 甲状腺のはたらきが活発になりすぎて、血液中の甲状腺ホルモンが過剰になります。眼球が突出するなどが特徴のバセドウ病が代表的です。 症状 以下の3つが…

副甲状腺機能亢進症

どんな病気？ 副甲状腺ホルモンが過剰に分泌され、血液中のカルシウムがふえて、リンが減少する病気です。 症状 骨や腎尿細管、小腸からカルシウムがどんどん吸収されて…

副甲状腺機能低下症

どんな病気？ 副甲状腺ホルモンの分泌が低下して、血液中のカルシウムが減り、リンがふえる病気です。 症状 血中のカルシウム濃度が低下するために、神経や筋肉の興奮を…

先天性副腎皮質過形成症（21水酸化酵素欠損症）

どんな病気？ 副腎皮質ホルモン合成の先天的異常により起こる病気で、男児のさらなる男性化、女児の男性化が現れます。2万人に1人の割合で生まれるといわれます。 症状…

性腺機能低下症

どんな病気？ 精巣や卵巣などの性腺機能不全により、性ホルモンが正常に分泌されず二次性徴が現れない病気です。 症状 男女とも二次性徴が遅れ、低身長の傾向がみられま…

思春期早発症

どんな病気？ 性ホルモンが早期から分泌され、二次性徴が男児で9～10歳未満、女児で7～9歳未満に現れます。 症状 男児は精巣やペニスの発育が9歳未満、陰毛は10…

小児糖尿病

どんな病気？ インスリンの分泌異常によりブドウ糖が代謝されず、血中にブドウ糖がたまって血糖値が高くなる病気です。 症状 糖尿病は、血糖値（血中のブドウ糖の濃度）…

小児肥満症

どんな病気？ 体の脂肪組織が必要以上にふえた状態で、症候性肥満と単純性肥満があります。 症状 肥満症かどうかを判定するのに、乳児（生後3か月以内は除く）や幼児に…

先天性の代謝異常

　体内で起こる、生命活動に必要なすべての物質の流れを代謝といいますが、それを制御しているのが、酵素というたんぱく質です。生まれつきその酵素がないと、必要な物質が…

先天性代謝異常症

　たくさん存在する先天性代謝異常症のなかから、ここでは比較的起こる頻度が高く、治療法も期待される15の病気を取り上げています。

糖原病Ⅰ型

どんな病気？ 糖原病はグリコーゲンという多糖が代謝できず、肝臓、腎臓、筋肉などに多量に蓄積される常染色体劣性遺伝病です。わりに頻度の高い病気で、Ⅰ型～ⅩⅠ型まで…

ガラクトース血症

どんな病気？母乳や粉ミルクに含まれている乳糖は、ブドウ糖とガラクトースという単糖に分解されますが、そのガラクトースを代謝する酵素が先天的にないために起こります。…