染色体（38件）

白内障（白そこひ）

どんな病気？ 水晶体がにごる病気で、弱視の原因になるので、早めに発見して手術する必要があります。 症状 先天白内障は、生まれつき水晶体がにごっている病気です。瞳…

緑内障（青そこひ）

どんな病気？ 眼圧が高くなり、角膜がにごる病気です。早めに手術で治療する必要があります。 症状 角膜と水晶体のあいだにある前（眼）房を満たしている水分（房水）が…

色覚異常（色盲・色弱）

どんな病気？色を識別する細胞が機能しないために起こります。色にかわる感覚を訓練したり、環境をととのえるなどの努力が必要。 症状 色の見え方が、多くの人と異なる場…

染色体の病気

遺伝情報を伝える遺伝子はＤＮＡの一部に存在する 　ヒトの子はヒト、カエルの子はカエル、トンビが「種」のちがうタカを生むことは、いまのところ生物界ではありません。…

希望とともに今後の研究が待たれる遺伝子治療

　遺伝子治療が可能なのは、1個の遺伝子に欠陥があるために起こる単一遺伝子病です。欠陥遺伝子と正常遺伝子を交換できる技術がまだないので、欠陥遺伝子を残したまま、ウ…

ダウン症候群

どんな病気？ 大部分は21番染色体が3本ある（トリソミー）ことにより起こる常染色体異常です。特有の顔つき、知的障害などがみられます。約600～800人に1人の割…

18トリソミー症候群

どんな病気？ 18番染色体が3本あり、特有の顔つき、発育障害などがみられる常染色体異常です。約3500～8500人に1人の割合で生まれるといわれます。 症状 後…

13トリソミー症候群

どんな病気？ 18番染色体が3本あり、特有の顔つき、発育障害などがみられる常染色体異常です。約3500～8500人に1人の割合で生まれるといわれます。 症状 後…

5ｐマイナス症候群

どんな病気？5番染色体の一部が欠け、子ネコのような悲しげな鳴き声で泣くのが特徴の常染色体異常です。約1万5000〜5万人に1人の割合で生まれるといわれます。 症…

4ｐマイナス症候群

どんな病気？ 4番染色体の一部が欠けている常染色体異常で、形態異常、知的障害などがみられます。 症状 胎内発育不全で、眼球の非対称、目と目の間隔が広い、小頭症（…

ターナー症候群

どんな病気？女性にのみみられる性染色体異常です。Ｘ染色体が1本しかないことが多く、低身長、二次性徴がこないといった症状が現れます。 症状 低身長が大きな特徴です…

クラインフェルター症候群

どんな病気？男性にのみみられる性染色体異常です。性染色体がＸＸＹとＸ染色体が1本多く、男子の約500〜1000人に1人の割合で生まれるといわれます。 症状 過剰…

ＸＸＸ（トリプルＸ）症候群

どんな病気？ 女性にのみみられる性染色体異常です。性染色体がＸＸＸと1本多く、軽度の知的障害がみられます。約1000人に1人の割合で生まれるといわれます。 症状…

ＸＹＹ個体

どんな病気？ 男性にのみみられる性染色体異常です。Ｙ染色体が1本多く、高身長が特徴です。約1000人に1人の割合で生まれるといわれます。 症状 身長が著しく高い…

精神遅滞（知的障害）

どんな病気？知能検査の結果、ＩＱが70以下で、その年齢に必要な社会的適応能力に障害がある場合をいいます。 症状 乳幼児期では、歩行や運動面の発達、排泄などの自立…

小児慢性特定疾患医療とは

　子どもの慢性の病気としてよく知られるのは、白血病、腎臓病、ぜんそく、糖尿病、膠原病などです。いずれも治療に長期間を要し、家族の医療費負担も高額になり、これを放…

産科退院時健診

●先天的な病気や異常をチェック　ミルクの飲み方や量に異常はないか、心配な嘔吐はないか、うんちやおしっこはちゃんとでているか、その色はどうかなどをみながら、先天的…

子宮内胎児発育遅延とは？

　胎児の発育が遅れたり止まったりする状態で、2タイプあります。①胎児の形態異常、染色体異常、胎内感染などが原因で妊娠7か月以前から起こり、体のすべての部分が標準…