クラインフェルター症候群(くらいんふぇるたーしょうこうぐん)

どんな病気?

男性にのみみられる性染色体異常です。性染色体がXXYとX染色体が1本多く、男子の約500〜1000人に1人の割合で生まれるといわれます。

症状


過剰なX染色体は主として睾丸に影響を与えるようで、睾丸が小さく、テストステロン(男性ホルモン)の分泌量が低下したり、精子がつくれなかったり、二次性徴が遅れたりします。
 もっとも多い症状は不妊ですが、年少児ではまずわかりません。年長児で女性のような胸のふくらみがみられたり、ひげが薄い場合があります。また、発語や言語障害が現れることもあります。ただ実際には、区別はなかなかつきにくいものがあります。
 生存期間も健康な男性と同じです。

原因


卵細胞や精細胞が減数分裂するとき、あるいは受精卵が細胞分裂するときに、2本の性染色体が分離しなかったのが原因と考えられます。

検査と診断


性機能不全以外に症状が少ないため、小児期にみつけることは困難です。いくつかの特徴をそなえていれば染色体検査をすることもありますが、この病気を疑うまでにはかなりの時間がかかるので、診断されずに特別な問題もなく、健康でふつうの生活を送っている人も多いと思われます。
 成人してから不妊検査などでみつかるケースが約75%を占めます。染色体検査をして確定します。

治療


二次性徴を起こしたり、男性的な行動がとれるように、もっとも一般的に行われている治療は、デポ型テストステロンを1か月に1回注射する方法です。成長とともに投与量や投与回数を徐々にふやします。この治療をすることによって正常な勃起や射精能力が得られますが、正常量の精子をつくるまでにはいたりません。

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