形態異常（55件）

尿道下裂

どんな病気？ 男の子の尿の出口が、亀頭の先端にない病気です。 症状 尿が遠くに飛びません。立って排尿できないばかりか、陰茎が勃起したとき、下に曲がってしまうため…

陰唇癒合

どんな病気？ 女の子の病気で、小陰唇がつながって、癒着を起こした状態です。 症状 外陰部には大陰唇と小陰唇がありますが、左右の小陰唇が薄い膜様の組織でつながって…

鎖陰

どんな病気？ 女の子の病気で、処女膜や腟、子宮などの一部が閉鎖しています。 症状 乳幼児期はまったく無症状で、発見されることはまれです。性腺などの発育は正常なの…

半陰陽

どんな病気？性器の形が男とも女ともつかず、両方の性の特徴をあわせもっている異常をいいます。 症状 睾丸（精巣）と卵巣の両方をもっている真性半陰陽、睾丸があるのに…

メンケス病

どんな病気？ 消化管からの銅の吸収に障害があり、中枢神経などに銅が供給されなくなるＸ連鎖劣性遺伝病です。発生頻度は5万～10万人に1人の割合です。 症状 重症型…

合指症・多指症

どんな病気？ 生まれつき、手の指がくっついていたり（合指）、5本の指よりも数が多い（多指）症状です。 症状・原因 胎内で指が形成される時期に、なんらかの原因で起…

鳩胸

どんな病気？ 胸骨がハトのようにでっぱっているものをいいます。生まれながらの形態異常です。 症状・原因 胸の真ん中をさわると、縦に骨がとおっています。これを胸骨…

唇顎口蓋裂

　生まれつき唇が裂けている（口唇裂）、口の中の天井部分である口蓋が裂けている（口蓋裂）、その両方を併発している（口唇口蓋裂）場合を総称して、唇顎口蓋裂といいます…

口唇裂

症状まれに下唇にみられることがありますが、一般的には上唇に裂け目が生じます。唇の片側だけの場合と両側の場合があります。また、口唇裂は単独ででるより、口蓋裂を合併…

口蓋裂

症状生まれつき口蓋（口の中の天井部分）が裂けていて、口腔と鼻腔がつながっています。口蓋垂（のどちんこ）が左右にわかれている場合もあります。 原因 口蓋は胎生9〜…

口唇口蓋裂

　口唇裂と口蓋裂が合併した病気です。単独の場合より、ほ乳、発音などの障害が強くでます。原因、治療法は各病気のとおりです。

先天性耳瘻孔

どんな病気？ 先天的なもので、耳介の前方に小さな穴があり、奥は細い管になっています。ここに膿がたまり周囲がはれます。 図「先天性耳瘻孔」 症状 炎症が起きなけれ…

耳の形態異常

　先天的な耳の形態異常には、耳たぶのない無耳症、耳たぶが小さい小耳症、耳たぶの上のほうが皮膚の下にもぐっている袋耳、耳の周囲の皮膚にもり上がったり小さな突起がみ…

染色体の病気

遺伝情報を伝える遺伝子はＤＮＡの一部に存在する 　ヒトの子はヒト、カエルの子はカエル、トンビが「種」のちがうタカを生むことは、いまのところ生物界ではありません。…

ダウン症候群

どんな病気？ 大部分は21番染色体が3本ある（トリソミー）ことにより起こる常染色体異常です。特有の顔つき、知的障害などがみられます。約600～800人に1人の割…

5ｐマイナス症候群

どんな病気？5番染色体の一部が欠け、子ネコのような悲しげな鳴き声で泣くのが特徴の常染色体異常です。約1万5000〜5万人に1人の割合で生まれるといわれます。 症…

4ｐマイナス症候群

どんな病気？ 4番染色体の一部が欠けている常染色体異常で、形態異常、知的障害などがみられます。 症状 胎内発育不全で、眼球の非対称、目と目の間隔が広い、小頭症（…

ターナー症候群

どんな病気？女性にのみみられる性染色体異常です。Ｘ染色体が1本しかないことが多く、低身長、二次性徴がこないといった症状が現れます。 症状 低身長が大きな特徴です…

ダイオキシンの害と対策

　よく知られているように、ダイオキシンはベトナム戦争でアメリカ軍が散布した枯葉剤の中に含まれ、ベトナムにたくさんの形態異常児を生み出しました。日本ではそれから約…

Ｘ線で調べる

図「胸部Ｘ線検査」どんな検査？ Ｘ線（レントゲン線）が体を透過する性質を利用し、必要な部位に照射してフィルムに撮影し、その部位の状態や形態を観察します。内臓の状…