代謝(46件)
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ホモシスチン尿症
どんな病気? 必須アミノ酸の1つであるメチオニンを代謝する酵素が先天的に欠けていて、尿にホモシスチンという物質が排泄されます。常染色体劣性遺伝します。 症状 歩…
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メープルシロップ尿症
どんな病気? ロイシン、イソロイシン、バリンというアミノ酸を代謝する酵素が先天的にない常染色体劣性遺伝病で、尿や汗がメープルシロップのようなにおいがします。 症…
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有機酸代謝異常
アミノ酸や糖質などが代謝される途中に異常が起き、有機酸やその代謝物質がふえてしまいます。
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プロピオン酸血症
どんな病気?アミノ酸が代謝される途中の段階での酵素が欠損し、新生児、乳児期に急激に発症する常染色体劣性遺伝病です。 症状 新生児期では、ミルクの飲みが悪い、嘔吐…
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リポたんぱく・脂質代謝異常
体内の脂質の転送の障害や、脂肪酸の代謝異常を起こします。
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ペルオキシソーム病
細胞内の小器官ペルオキシソームの異常によって、さまざまな代謝異常が引き起こされます。
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リソソーム代謝異常
細胞内の小器官リソソームに含まれる加水分解酵素の障害によって、細胞の機能障害が起こります。
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核酸代謝異常
細胞の生命、増殖、機能に重要な役割をはたしている核酸が、合成や分解するときに異常を生じます。
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レッシュ・ナイハン症候群
どんな病気? 核酸の主成分のプリンを代謝できず、腎障害、自傷行為、知的障害などが起こるX連鎖劣性遺伝病です。 症状 乳児期早期に嘔吐をくり返します。尿酸値が高く…
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金属代謝異常
金属の排泄や吸収障害により、金属が体内に蓄積されたり必要な場所に運ばれずに異常が生じます。
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ウィルソン病
どんな病気? 肝臓から胆汁に銅を排出する酵素の障害により、肝臓、腎臓、角膜などに銅が過剰に蓄積して、肝硬変など種々の臓器障害を起こす常染色体劣性遺伝病です。 症…
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皮膚の病気
皮膚のしくみとはたらき 皮膚は、表皮とその下の真皮と皮下組織でできています。表皮は4つの層からなり、ここでは新陳代謝がさかんで、たえず新しい細胞と入れかわり、…
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乳児脂漏性湿疹 (皮膚)
どんな病気? 生後3か月くらいまでの赤ちゃんの、髪の毛の生えぎわなどにできる皮膚炎です。 症状 生後3か月くらいまでの赤ちゃんの頭や顔、とくに髪の毛の生えぎわや…
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あせも・あせものより
どんな病気? あせも(汗疹)は、汗をかきやすいところに起こる皮膚の炎症です。あせもが悪化したのが、あせものよりです。 あせも(汗疹) 症状 頭、額の生えぎわ、首…
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強迫症
どんな病気?ばかばかしいと思いながら、ある考えや欲求がくり返し頭に浮かび、ある動作をくり返さざるを得なくなります。 症状 つまらないことと思いながらも、ある考え…
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統合失調症
どんな病気?思考力が混乱し、過敏になって、人に悪口をいわれているなど、さまざまな幻覚や妄想が起こります。 症状 小学校中学年ころに発症することもありますが、15…
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気分障害(躁うつ病)
どんな病気?興味や関心、意欲や気力がうせるうつ状態と、気分が高揚し、自信満々で口数が多くなる躁状態があります。両方が現れる場合は、双極性障害といいます。 症状 …
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自閉症
どんな病気? 脳機能の障害や未熟が原因で起こり、発達のしかたがアンバランスでマイペースな行動が多い状態です。 症状 乳児期では、視線を合わせない、あやしても笑わ…
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環境ホルモンと人体への影響
環境ホルモンは、正しくは「外因性内分泌攪乱化学物質」といいます。ホルモンは生物の恒常性や成長、生殖に欠かせない重要な物質(「内分泌(ホルモン)・代謝の異常」)…
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肝・腎生検
どんな検査?腹部や背中を小さく切開し、肝臓や腎臓に直接針を刺すか、または内視鏡を入れて、組織を採取し、調べます。 重度または慢性の肝炎や腎炎などが疑われる場合…
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