どんな病気？
5番染色体の一部が欠け、子ネコのような悲しげな鳴き声で泣くのが特徴の常染色体異常です。約1万5000〜5万人に1人の割合で生まれるといわれます。症状
胎内発育不全のため、体の形態、機能とも正常に育っておらず、小頭症（「狭頭症・小頭症」）、目と目の間隔が広い、幅広い鼻、目尻が極端に下がるなど特有の顔つき、また重度の知能・運動発達の遅れなどがみられます。先天性心疾患（「先天性心疾患（心臓）」）、腎臓の形態異常が合併していることも多くあります。
特徴的なのは、新生児・乳児期の泣き声が子ネコの鳴き声に似ていることです。泣き声の原因はわかっていませんが、のどの形態異常を指摘する報告もあります。
幼児期をすぎれば泣き声の特徴は薄れてきます。しかし長く弱々しい泣き声はやはり特徴的で、この病気の手がかりになります。40歳ごろまで生存する例が多いようです。
原因
総染色体数は46本と正常ですが、突然変異で5番染色体の一部が欠けているのが原因です。
治療
先天性心疾患や腎臓の形態異常があれば、手術して治療します。
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