どんな病気？
フェニルアラニンというアミノ酸を代謝する酵素が先天的にないため、フェニルアラニンが体内にたまってしまう病気です。常染色体劣性遺伝します。
症状
新生児期には、ほとんど症状が現れません。メラニン色素の合成が抑制されるので、生後数か月ごろから皮膚は白く、髪の毛は赤茶色になります。けいれん、ネズミの尿に似た体臭、治りにくい湿疹も現れます。生後6か月ごろには運動や知能の発達が遅れるようになり、1歳ごろにはかなり遅れます。
検査
新生児マススクリーニング検査の対象疾患。
治療
治療目標は知能の発育を損なわないことです。きびしい食事療法を行いますが、生後1か月以内に治療をはじめれば、健康な人と同じ生活が送れます。そのためには家族、医師、栄養士が一体となって、正しい食事療法を生涯にわたって行うことが大切です。
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掲載された情報を参考に、気になる症状などがあれば、必ず医師の診断を受けるようにしてください。
