フェニルアラニン（2件）

フェニルケトン尿症

どんな病気？ フェニルアラニンというアミノ酸を代謝する酵素が先天的にないため、フェニルアラニンが体内にたまってしまう病気です。常染色体劣性遺伝します。 症状 新…

高チロシン血症

どんな病気？チロシンというアミノ酸が代謝されずに起こる常染色体劣性遺伝病です。現在はⅠ型、Ⅱ型、Ⅲ型の3つの病型に分類されています。 症状 Ⅰ型はもっとも重症で…