フェニルケトン尿症（4件）
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先天性の代謝異常
体内で起こる、生命活動に必要なすべての物質の流れを代謝といいますが、それを制御しているのが、酵素というたんぱく質です。生まれつきその酵素がないと、必要な物質が…
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フェニルケトン尿症
どんな病気？ フェニルアラニンというアミノ酸を代謝する酵素が先天的にないため、フェニルアラニンが体内にたまってしまう病気です。常染色体劣性遺伝します。 症状 新…
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染色体の病気
遺伝情報を伝える遺伝子はＤＮＡの一部に存在する ヒトの子はヒト、カエルの子はカエル、トンビが「種」のちがうタカを生むことは、いまのところ生物界ではありません。…
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小児慢性特定疾患医療とは
子どもの慢性の病気としてよく知られるのは、白血病、腎臓病、ぜんそく、糖尿病、膠原病などです。いずれも治療に長期間を要し、家族の医療費負担も高額になり、これを放…
